Τι είναι το ρετινοβλάστωμα

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας σπάνιος καρκίνος του οφθαλμού που αναπτύσσεται κυρίως σε μωρά και μικρά παιδιά. Το ρετινοβλάστωμα αναπτύσσεται από το κύτταρο του αμφιβληστροειδούς και μπορεί να αναπτυχθεί σε ένα (μονόπλευρο ρετινοβλάστωμα) ή και στα δύο μάτια (αμφίπλευρο ρετινοβλάστωμα). Οι γιατροί διακρίνουν τρεις μορφές ρετινοβλαστώματος, μια γενετική προδιάθεση (κληρονομική μορφή ), τον αυτόματο σχηματισμό όγκου (μη κληρονομική μορφή) και το λεγόμενο τριμερές ρετινοβλάστωμα, το οποίο αποτελεί ειδική περίπτωση . Πρόκειται για την κληρονομική μορφή του ρετινοβλαστώματος. Αυτή είναι η κληρονομική μορφή ρετινοβλαστώματος, η οποία εμφανίζεται σε συνδυασμό με όγκο στον εγκέφαλο.

Τι προκαλεί την ανάπτυξη του ρετινοβλαστώματος

Το ρετινοβλάστωμα προκαλείται από δύο γενετικές αλλαγές, οι οποίες είτε εμφανίζονται (αυθόρμητα) στα πρόδρομα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς είτε αλλά υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του σώματος και κληρονομούνται. Σχεδόν οι μισές από όλες τις περιπτώσεις της νόσου οφείλονται σε μια μη κληρονομική μορφή ρετινοβλαστώματος. Πρόκειται επομένως για μια μετάλλαξη που έχει προκύψει αποκλειστικά στα καρκινικά κύτταρα. Στο σχεδόν το ένα τέταρτο όλων των κληρονομικών μορφών ρετινοβλαστώματος υπάρχουν ήδη άλλες κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια. Οι γιατροί αναφέρονται επίσης σε αυτό ως οικογενές ρετινοβλάστωμα. Τόσο οι κληρονομικές όσο και οι μη κληρονομικές μορφές ρετινοβλαστώματος προκαλούνται από μια γενετική αλλαγή στο χρωμόσωμα 13.

Πώς αναπτύσσεται ένα ρετινοβλάστωμα

Ένα ρετινοβλάστωμα προκύπτει από τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και διαγράφει την εσωτερική επιφάνεια του βολβού του ματιού. Σύμφωνα με αυτό, το ρετινοβλάστωμα αρχικά περιορίζεται στον αμφιβληστροειδή, αλλά μπορεί να εξαπλωθεί προς διάφορες κατευθύνσεις με την αύξηση του μεγέθους . Για παράδειγμα, άλλες δομές στο μάτι, όπως ο χοριοειδής ή ο σκληρός χιτώνας (οι παρακείμενες μεμβράνες του ματιού) το υαλοειδές σώμα ή το οπτικό νεύρο μπορούν να προσβληθούν .

Ποια είναι τα συμπτώματα του ρετινοβλαστώματος

Εάν πρόκειται για ένα μικρό ρετινοβλάστωμα, συνήθως προκαλεί σχεδόν καθόλου συμπτώματα, πράγμα που σημαίνει ότι η νόσος είναι ασυμπτωματική για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα . Μόνο όταν το μέγεθος του όγκου αυξάνεται ή ο όγκος αναπτύσσεται σε άλλα μέρη του ματιού μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα . Αυτά μπορεί να επηρεάσουν την όραση, για παράδειγμα. Αυτά μπορεί, για παράδειγμα, να επηρεάσουν την όραση ή, στη χειρότερη περίπτωση, να οδηγήσουν ακόμη και σε τύφλωση. Σε περίπου 25 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων της νόσου, μπορεί να εμφανιστεί αλληθωρισμός, ο οποίος δείχνει ότι το ένα μάτι έχει τυφλωθεί.

Ως χαρακτηριστικό πρώτο σύμπτωμα της νόσου, περισσότερα από τα δύο τρίτα όλων των πασχόντων εμφανίζουν ένα λευκό αναβοσβήσιμο της κόρης (μάτι της γάτας) όταν υπάρχουν ορισμένες συνθήκες φωτός. Αυτό μπορεί να συμβεί κατά τη λήψη φωτογραφιών, για παράδειγμα. Οι γιατροί το αναφέρουν ως λευκοκορία , η οποία μπορεί να υποδηλώνει ότι ένας όγκος αναπτύσσεται πίσω τον φακό. Πιο σπάνια, τα παιδιά παραπονιούνται για επώδυνα, κοκκινισμένα ή πρησμένα μάτια, τα οποία μπορούν να εξηγηθούν από αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση.

Εάν υποψιάζεστε ένα ρετινοβλάστωμα, δεν είναι μόνο σκόπιμο να επισκεφθείτε έναν γιατρό, αλλά και να προσέξετε τα ακόλουθα προειδοποιητικά σημάδια:

• λευκοκίτρινος χρωματισμός ή διαστολή της μιας ή και των δύο κόρης του ματιού,
• διαταραχή της όρασης ή μείωση της οπτικής οξύτητας και/ή αλληθωρισμός,
• ερυθρό ή πρησμένο μάτι ή/και πόνος στα μάτια

Πώς διαγιγνώσκεται το ρετινοβλάστωμα

Για να διαγνωστεί ένα ρετινοβλάστωμα στο , απαιτείται οφθαλμοσκόπηση ( ). Εάν μπορεί να ανιχνευθεί όγκος , ακολουθούν περαιτέρω απεικονιστικές διαδικασίες, όπως μια εξέταση με υπερήχους (υπερηχογράφημα) και/ή μια μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία). Σε ορισμένες μεμονωμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί παρακέντηση εγκεφαλονωτιαίου υγρού και μυελού των οστών.

Δεδομένου ότι ένα ρετινοβλάστωμα μπορεί πάντα να έχει κληρονομικά αίτια ανάπτυξης , τα αδέλφια και οι γονείς του ασθενούς θα εξεταστούν επίσης .

Πώς αντιμετωπίζεται ένα ρετινοβλάστωμα

Τα ακόλουθα θεραπευτικά μέτρα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για ένα ρετινοβλάστωμα:

• μια χειρουργική επέμβαση, για παράδειγμα με τη μορφή αφαίρεσης του προσβεβλημένου οφθαλμού (εγκολεασμός)
• ακτινοθεραπεία, για παράδειγμα με τη μορφή βραχυθεραπείας ή διαδερμικής ακτινοθεραπείας
• θεραπεία με λέιζερ
• κρυοθεραπεία
• χημειοθεραπεία
• συνδυασμός των προαναφερόμενων μορφών θεραπείας.

 
Η αντίστοιχη μέθοδος θεραπείας εξαρτάται από το αν πρόκειται για μονόπλευρο ή αμφοτερόπλευρο ρετινοβλάστωμα και σε ποιο βαθμό η νόσος είναι ήδη προχωρημένη κατά τη στιγμή της διάγνωσης. Κατά την επιλογή της θεραπείας, η πλήρης αφαίρεση του όγκου βρίσκεται πάντα στο επίκεντρο όλων των μέτρων. Εάν πρόκειται για μονόπλευρο ρετινοβλάστωμα, η αφαίρεση του πάσχοντος οφθαλμού μπορεί να επιτύχει ίαση. Εάν ο όγκος είναι ακόμη μικρός, μπορεί επίσης να επιλεγεί μια μέθοδος θεραπείας κατά την οποία ο βολβός του ματιού παραμένει . Ωστόσο, δεδομένου ότι το μονόπλευρο ρετινοβλάστωμα διαγιγνώσκεται συνήθως αρκετά αργά , το πάσχον άτομο είναι συνήθως ήδη τυφλό. Η αφαίρεση του βολβού του ματιού δεν σημαίνει επομένως καμία περαιτέρω εξασθένιση όρασης.

Εάν, από την άλλη πλευρά, πρόκειται για αμφοτερόπλευρο ρετινοβλάστωμα, χρησιμοποιούνται συνήθως διάφορες μορφές θεραπείας για να εξασφαλιστεί η όραση τουλάχιστον στο ένα μάτι. Στην περίπτωση μικρών ρετινοβλαστωμάτων, ο όγκος μπορεί συνήθως να καταστραφεί με μια τοπική μορφή θεραπείας . Εάν οι όγκοι έχουν ήδη φτάσει σε ένα ορισμένο μέγεθος , χημειοθεραπεία χορηγείται συνήθως πριν από τη χειρουργική επέμβαση για να μειωθεί το μέγεθος του όγκου. Κατά κανόνα η ανάπτυξη του όγκου έχει προχωρήσει τόσο πολύ σε έναν τουλάχιστον βολβό του ματιού ώστε η πλήρης χειρουργική αφαίρεση είναι αναπόφευκτη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί ακόμη και να είναι απαραίτητη η αφαίρεση και των δύο βολβών προκειμένου να μην τεθεί σε κίνδυνο η ζωή του παιδιού .

Ποια είναι η μετεγχειρητική φροντίδα

Στο πλαίσιο της λεγόμενης μετεγχειρητικής φροντίδας του όγκου, η υποτροπή της νόσου θα πρέπει να διαγνωστεί εγκαίρως και να αντιμετωπιστεί εάν είναι απαραίτητο. Επιπλέον, μπορούν να προσδιοριστούν, να αντιμετωπιστούν και να αμβλυνθούν πιθανές συνέπειες που προέκυψαν κατά τη διάρκεια της θεραπείας. . Επιπλέον, το πάσχον άτομο, αλλά και τα μέλη της οικογένειάς του, θα πρέπει να υποστηρίζονται συναισθηματικά στο πλαίσιο της μετεγχειρητικής φροντίδας και να προσφέρεται η κατάλληλη βοήθεια σε περίπτωση κοινωνικών προβλημάτων.

Ποια είναι η πρόγνωση για το ρετινοβλάστωμα

Εάν ένα ρετινοβλάστωμα δεν αντιμετωπιστεί, είναι πάντα θανατηφόρο. Ωστόσο, εάν ο όγκος διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί εγκαίρως, οι πιθανότητες ίασης είναι σχεδόν 95 τοις εκατό. Ωστόσο, οι προοπτικές πρόγνωσης μειώνονται εάν εμφανιστεί τριπλό ρετινοβλάστωμα.