Cos'è il rabdomiosarcoma?
Il rabdomiosarcoma (RMS) è un tumore maligno ed è il terzo tipo di tumore più comune nei bambini al di fuori del sistema nervoso centrale e si manifesta in modo sproporzionato nei bambini di età inferiore ai 7 anni. Il tumore si manifesta più spesso nei bambini di carnagione chiara che in quelli di carnagione scura e colpisce i ragazzi con una frequenza leggermente superiore alle ragazze. Il sarcoma si origina dalle cellule staminali mesenchimali embrionali, ovvero il tessuto precursore della muscolatura. Il rabdomiosarcoma appartiene quindi al gruppo dei sarcomi dei tessuti molli ed è il tumore dei tessuti molli più comune nell'infanzia. Si divide a sua volta in rabdomiosarcoma embrionale e alveolare. Il rabdomiosarcoma viene diagnosticato tramite computer o risonanza magnetica e confermato dalla biopsia. Il trattamento spesso prevede una terapia multimodale, ossia l'asportazione chirurgica del tumore, seguita da radioterapia e/o chemioterapia.
Dove si forma prevalentemente un rabdomiosarcoma?
In linea di principio, il rabdomiosarcoma può insorgere in qualsiasi parte del corpo in cui sia presente un muscolo. Tuttavia, con una percentuale del 35%, si verifica con particolare frequenza nella zona della testa e del collo, preferibilmente nella zona rinofaringea. Inoltre, circa il 25% dei rabdomiosarcomi può svilupparsi anche nel tratto urinario o negli organi genitali (tratto urogenitale). Questo accade soprattutto nei neonati e nei bambini piccoli. Ma il rabdomiosarcoma può colpire anche le estremità (circa il 20%) e il tronco (circa il 20%). Al momento della diagnosi, il tumore è già metastatizzato nel 15-20% dei casi. Il polmone è la sede più comune delle metastasi, insieme alle ossa, al midollo osseo e ai linfonodi. Normalmente le metastasi non causano alcun sintomo, soprattutto nelle fasi iniziali.
Quali sono i sintomi del rabdomiosarcoma?
Il tumore ha un aspetto diverso a seconda del luogo in cui si manifesta. Ad esempio, un carcinoma orbitale e nasofaringeo può causare lacrimazione e/o dolore agli occhi. Inoltre, un naso chiuso, un cambiamento della voce e/o la fuoriuscita di una secrezione mucosa purulenta sono altri possibili sintomi del carcinoma nasofaringeo.
I carcinomi genitourinari, invece, che di solito si manifestano nei neonati e nei bambini piccoli, causano dolore addominale, fastidio durante la minzione, fino ad arrivare al sangue nelle urine e/o a un tumore nell'area addominale. I carcinomi delle estremità, invece, si manifestano con un tumore visibile esternamente che può comparire, ad esempio, sulle braccia o sulle gambe. Anche i linfonodi locali possono diventare evidenti a causa del gonfiore.
Come viene diagnosticato il rabdomiosarcoma?
Per diagnosticare un rabdomiosarcoma, si ricorre innanzitutto alle consuete procedure di diagnostica per immagini: un esame ecografico e una tomografia computerizzata o a risonanza magnetica. Quest'ultima procedura è più adatta per valutare i tumori del collo e della testa. Tuttavia, per una diagnosi confermata, il medico curante eseguirà anche una biopsia e un esame del midollo osseo. Questo è fondamentale per determinare il tipo di cellula del tumore e decidere il trattamento in base a questo.
Come viene trattato il rabdomiarcoma?
A seconda della posizione del tumore e delle sue dimensioni, in alcuni casi il rabdomiosarcoma può essere completamente rimosso chirurgicamente subito dopo la diagnosi. Questo è particolarmente consigliato se l'operazione è quasi priva di rischi. A volte, tuttavia, viene somministrata una chemioterapia per ridurre il tumore e poi rimuoverlo chirurgicamente. In alternativa, si può ricorrere alla radioterapia.
I bambini di tutte le categorie possono essere trattati con la chemioterapia. I farmaci più comunemente utilizzati sono actinomicina D (dactinomicina), vincristina, ciclofosfamide, doxorubicina, etoposide e ifosfamide. I farmaci più recenti includono topotecan e irinotecan. La radioterapia, invece, viene somministrata ai bambini che presentano ancora microscopici tumori residui dopo l'intervento chirurgico. La radioterapia è quindi riservata principalmente a tutti i bambini con un rischio intermedio e/o alto.
Qual è la prognosi del rabdomiosarcoma?
La prognosi di un rabdomiosarcoma dipende non solo dalla sua localizzazione, ma anche dal tipo di tumore e dallo stato di salute generale del paziente. Se il tumore si è già diffuso con delle metastasi, le possibilità di guarigione diminuiscono di conseguenza. Dopo aver valutato tutti questi fattori prognostici, il paziente può essere classificato in una categoria di rischio bassa, media o alta. In genere, il tasso di sopravvivenza dei bambini nella categoria a basso rischio è inferiore al 90%, mentre quello dei bambini nella categoria ad alto rischio è superiore al 50%.
Soprattutto nella zona della testa e del collo, il rabdomiarcoma spesso ritorna dopo il trattamento. Nella maggior parte dei casi, il tumore si forma nuovamente almeno nelle vicinanze della sede originaria, come hanno riportato gli scienziati sulla rivista scientifica "European Journal of Cancer". Nel loro studio hanno preso in considerazione i dati di 165 pazienti affetti da rabdomiosarcoma localizzato nell'area della testa e del collo. L'età dei pazienti al momento della prima diagnosi variava da pochi mesi a 25 anni. Nella maggior parte dei casi, il rabdomiosarcoma si era sviluppato sulla guancia, sul mento o sulle narici. La maggior parte del tessuto tumorale presentava caratteristiche che indicavano una prognosi piuttosto sfavorevole. La maggior parte dei pazienti è stata trattata con radioterapia e/o chirurgia.
In circa un quarto dei pazienti, il tumore è regredito entro cinque anni dalla diagnosi. Il tumore spesso compariva nella cavità orale, nella ghiandola parotide, nel mento, nella guancia o nella narice. Nella maggior parte dei casi, il tumore si ripresentava almeno nelle vicinanze della prima sede del tumore. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni è stato dell'85%. In tre quarti di tutti i pazienti, il tumore non era tornato. La localizzazione del tumore originario non ha influito sulla ricomparsa o meno del tumore. Gli autori dello studio hanno concluso che la prognosi generale dei bambini affetti da rabdomiosarcoma della testa e del collo è piuttosto buona.