Cos'è la sindrome del nevo basocellulare?
La sindrome del nevo basocellulare (BCNS), nota anche come sindrome di Gorlin o sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) , è una malattia ereditaria autosomica dominante. I pazienti affetti da BCNS tendono a sviluppare diversi carcinomi. Tra questi carcinomi basocellulari multipli (BCC), cisti della mandibola e anomalie scheletriche/anomalie delle costole, ispessimento dello strato corneo (ipercheratosi) soprattutto dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, calcificazioni ectopiche intracraniche e anomalie della forma del viso (dismorfia facciale). La sindrome del nevo basocellulare ( ) è più comune della media tra i 30 e i 50 anni.
Quali sono le cause della sindrome del nevo basocellulare?
La sindrome del nevo basocellulare è causata da mutazioni nel gene PTCH1 (cromosoma 9) per il recettore patched. PTCH1 è una proteina transmembrana che inibisce la proteina SMO. Se questa viene costantemente attivata, si verifica una rapida crescita dei tessuti (proliferazione cellulare). La sindrome del nevo basale è ereditata in modo autosomico dominante .
Come si può individuare precocemente la sindrome del nevo basocellulare?
I parenti di primo grado dei pazienti affetti dalla sindrome del nevo basocellulare dovrebbero essere sottoposti a un test per la mutazione del gene PTCH1 in una fase precoce, al fine di individuare la malattia in una fase iniziale, se necessario.
Quali sono i sintomi della sindrome del nevo basocellulare?
I pazienti, che soffrono della sindrome del nevo basocellulare, di solito sviluppano noduli pigmentati da chiari a bruni sul viso in giovane età. Inoltre, di solito hanno una forma del viso con una mascella inferiore sporgente e una fronte ricurva in avanti. Nella zona della mandibola, le cisti possono anche avere origine dai denti. Spesso sono presenti anche malformazioni scheletriche, soprattutto delle costole e delle vertebre, e ipercheratosi dei palmi delle mani e/o delle piante dei piedi.
Inoltre, le seguenti anomalie neurologiche possono essere indicative di un medulloblastoma, che è causato dalla sindrome del nevo basocellulare:
- Mal di testa,
- Sonnolenza, che può alternarsi a disturbi della coscienza,
- vomito mattutino,
- Disturbi del movimento e/o della coordinazione,
- Tendenza a cadere.
Chi osserva questi segni in se stesso o nel proprio figlio dovrebbe consultare un medico il prima possibile.
Quali malattie possono derivare dalla sindrome del nevo basale?
La sindrome del nevo basocellulare può presentare le seguenti caratteristiche cliniche:
- tumori cutanei maligni a comparsa precoce (basaliomi),
- Fossette che si formano sulla superficie interna delle mani e/o dei piedi,
- Formazione di cisti alla mascella,
- Sviluppo di tumori benigni (fibromi) delle ovaie,
- forme del cranio vistose,
- Calcificazione delle meningi,
- Sviluppo di anomalie costali e/o vertebrali,
- dita fuse dalla nascita,
- cataratta,
- piuttosto raramente, si verifica un tumore al cervello (medulloblastoma) durante l'infanzia
Come viene diagnosticata la sindrome del nevo basocellulare?
La BCNS è suddivisa in criteri principali e secondari, che svolgono un ruolo importante nella diagnosi. Se sono presenti due criteri principali e un criterio secondario o un criterio principale con tre criteri secondari, è possibile effettuare una diagnosi clinica di sindrome del nevo basocellulare. I seguenti fattori costituiscono i cosiddetti criteri principali:
- Presenza di carcinomi basocellulari multipli o formazione di un singolo carcinoma basocellulare prima dei 30 anni,
- Presenza di cheratocisti odontogene delle mascelle,
- fossette palmo-plantare,
- Calcificazione della mezzaluna cerebrale (falx cerebri),
- Parente di primo grado affetto da sindrome del nevo basocellulare
I criteri aggiuntivi includono:
- Presenza di un medulloblastoma (tumore cerebrale maligno) nell'infanzia,
- testa grande (macrocefalia),
- Presenza di labiopalatoschisi,
- Anomalie dei corpi vertebrali e/o delle costole,
- dita delle mani o dei piedi fuse in senso preassiale o postassiale (sindattilia),
- Presenza di fibromi ovarici e/o cardiaci,
- Anomalie oculari
- cisti linfomesenteriche o pleuriche
Come viene trattata la sindrome del nevo basocellulare?
Poiché le persone affette dalla sindrome del nevo basocellulare soffrono della costante formazione di carcinomi basocellulari, sono necessari frequenti interventi chirurgici, per i quali a volte è necessario trapiantare anche ampie aree di pelle. Come ulteriore opzione di trattamento, è possibile utilizzare l'elettrochemioterapia . Soprattutto per il trattamento dei blastomi midollari, la chirurgia viene eseguita in combinazione con la chemioterapia, mentre per le cisti della mascella e i fibromi delle ovaie, è sufficiente la rimozione chirurgica. Se c'è un fibroma del cuore, sono sufficienti regolari controlli cardiologici.
Si possono utilizzare anche i seguenti metodi di trattamento:
- Crioterapia: terapia del freddo in cui l'uso di stimoli freddi ha lo scopo di produrre un effetto terapeutico.
- Terapia fotodinamica : in questo caso, un fotosensibilizzatore viene applicato sulla pelle e irradiato con una luce speciale. In reazione con l'ossigeno presente nella pelle, vengono prodotte sostanze dannose per i tessuti (citotossiche) che dovrebbero attaccare il tessuto tumorale.
- trattamento farmacologico: ad esempio, con l'applicazione topica dell'imiquimod o del 5-fluorouracile. L'applicazione di imiquimod dovrebbe attivare le cellule infiammatorie della pelle, consentendo così alle cellule di distruggere i basaliomi a crescita superficiale. Tuttavia, questa forma di trattamento è efficace solo sui carcinomi basocellulari che crescono superficialmente, mentre i carcinomi basocellulari che sono cresciuti in profondità nella pelle non possono più essere trattati.
Il freddo, il
laser, ma anche le terapie fotodinamiche possono supportare la
rimozione chirurgica di un carcinoma basocellulare. Le
radioterapie sono da evitare se possibile perché aumentano il rischio di sviluppare un
carcinoma basocellulare nell'area irradiata.
Quali sono le complicazioni della sindrome del nevo basocellulare?
La sindrome del nevo basocellulare può portare allo sviluppo di medulloblastomi già durante l'infanzia . In media, questo fenomeno colpisce tra il 5 e il 10% di tutti i pazienti.
A cosa devono prestare particolare attenzione i pazienti con la sindrome del nevo basocellulare?
Le persone affette dalla sindrome del nevo basocellulare dovrebbero evitare la luce diretta del sole . Questo può ridurre il rischio di sviluppare la sindrome del nevo basocellulare. In questo modo è possibile ridurre il rischio di sviluppare un carcinoma basocellulare.