Cos'è la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia genetica estremamente rara. La BRRS è congenita ed è caratterizzata da ipertrofia dei tessuti e da una rapida crescita (proliferazione) di cellule simili a quelle tumorali (amartomi) con la formazione di molti lipomi sottocutanei, emangiomi e una testa grande (macrocefalia). I segni caratteristici della BRRS sono presenti fin dalla nascita o diventano visibili nella prima infanzia.

Quali sono le cause della sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

La BRRS è ereditata in modo autosomico dominante. La malattia è causata da una mutazione del gene PTEN in circa il 60% dei casi. Il gene PTEN regola la crescita rapida delle cellule (proliferazione cellulare). Se questo gene è difettoso, si verificano più frequentemente alterazioni cellulari di tipo tumorale (amartomi). In un altro 10% di tutti i casi di malattia, la BRRS può essere innescata da una mutazione o delezione di materiale genetico. In altri casi, in cui la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba non può essere ricondotta a una mutazione genetica o al gene PTEN, la causa della malattia è ancora sconosciuta .

Quali sono i sintomi della sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Circa la metà dei bambini affetti dalla sindrome di Bannayan-Rifley-Ruvalcaba presentano handicap mentali o ritardi nello sviluppo. Questo può essere particolarmente evidente nello sviluppo del linguaggio, ma anche nelle abilità motorie come sedersi, gattonare e/o camminare. È possibile che questi ritardi nello sviluppo migliorino con l'età. Oltre a questi segni, in una BRRS possono manifestarsi i seguenti sintomi:

• Formazione di una testa grande (macrocefalia), senza che si verifichi un'espansione (dilatazione) dei ventricoli cerebrali o un aumento della pressione intracranica,
• alterazioni del tessuto di tipo tumorale (amartomi), che nascono dal mesoderma e possono svilupparsi in polipi intestinali e/o in emangiomi multipli,
• Anomalie senza danni alla salute (dismorfia), che possono verificarsi soprattutto nel viso,
• ritardo globale dello sviluppo,
• ingrossamento della tiroide con noduli multipli (gozzo multinodulare),

 
Inoltre, , la BRRS presenta un rischio maggiore di sviluppare un tumore . In particolare, lo sviluppo di un adenoma tiroideo, lo sviluppo di un tumore midollare indifferenziato della tiroide e altri tumori viscerali a crescita lenta, che possono causare dolore e sanguinamento, sono attribuibili alla BRRS.

Come viene diagnosticata la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

La diagnosi clinica della sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba viene fatta riscontrando almeno tre delle seguenti quattro caratteristiche:

• testa grande (macrocefalia),
• aumento diffuso del tessuto adiposo in diverse parti del corpo (lipomatosi),
• Emangiomi (spugne di sangue)
• macchie pigmentate (macule) sul pene

 
Inoltre, viene verificata la presenza di una mutazione del gene PTEN al fine di garantire la diagnosi, se necessario. A questo scopo si possono utilizzare i test genetici che possono rilevare la mutazione. Inoltre, anomalie facciali caratteristiche e/o malformazioni scheletriche possono indicare una sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba.

Come viene trattata la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba non richiede alcun trattamento speciale. Se si manifestano disturbi o sintomi della malattia, devono essere trattati di conseguenza. Inoltre, a chi è affetto dalla sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba si raccomanda di sottoporsi a regolari controlli e screening oncologici. In questo modo i possibili tumori che potrebbero essere causati dalla sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba possono essere individuati precocemente e trattati. I seguenti controlli dovrebbero essere effettuati nei pazienti di età inferiore ai 18 anni:

• a partire dai 7 anni di età: esame annuale della tiroide tramite ecografia,
• controllo annuale della pelle seguito da un esame fisico,
• Valutazione esperta dello sviluppo neurologico,
• test annuale dell'emoglobina per individuare il più precocemente possibile gli amartomi intestinali e prevenire un decorso grave della malattia

 
A partire dai 25 anni di età, è necessario effettuare una sorveglianza del tumore al seno . Le persone colpite dovrebbero controllarsi a intervalli mensili e sottoporsi a un esame del seno da parte di un medico ogni sei mesi. Inoltre, con l'aumentare dell'età del paziente, è necessario un esame di controllo dei reni per poter diagnosticare il cancro ai reni in una fase precoce. È consigliabile anche un esame delle urine annuale. Poiché la BRRS può colpire diversi sistemi di organi, un team multidisciplinare dovrebbe sempre essere coinvolto nel processo della malattia.

Quali sono i rischi della sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Sia gli uomini che le donne che presentano la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro alla tiroide e/o al colon-retto. Le donne con la BRRS hanno anche una tendenza superiore alla media a sviluppare il cancro al seno . Per individuare eventuali tumori in fase precoce, è quindi consigliabile sottoporsi a controlli a intervalli regolari .

Le donne affette dalla sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba dovrebbero essere in grado di notare i primi sintomi e segni del cancro all'utero. Questi includono, ad esempio, i seguenti segnali di allarme, che devono essere chiariti da un medico il prima possibile :

• sanguinamento vaginale anomalo,
• Dolore al bacino,
• Dolore durante i rapporti sessuali,
• Dolore durante la minzione.

Come si vive con la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

La BRRS è una condizione rara e genetica, quindi vivere con questa condizione può essere una sfida . Anche persone diverse che hanno la BRRS hanno sperimentato dolore e sanguinamento. Anche persone diverse affette dalla sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba possono percepire la malattia in modo diverso. Questo anche perché possono sempre manifestarsi diversi tipi di sintomi della malattia . È quindi fondamentale che i pazienti abbiano intorno a sé un team medico affidabile che prenda sul serio le preoccupazioni che si presentano. Inoltre, i gruppi di auto-aiuto possono riunire persone che si trovano in una situazione simile per condividere preoccupazioni e problemi comuni.