Cos'è la sindrome di Zollinger-Ellison?
La sindrome di Zollinger-Ellison si sviluppa a causa di un'eccessiva secrezione di gastrina . La gastrina è un ormone peptidico del tratto gastrointestinale che stimola il magn a produrre più acido cloridrico. Nella sindrome di Zollinger-Ellison si verifica una costellazione di sintomi che è caratterizzata da una grave malattia ulcerosa gastroduodenale, ipergastrinemia (aumento della concentrazione di gastrina nel siero del sangue) e la comparsa di un tumore, un cosiddetto gastrinoma, nel pancreas o nel duodeno . La malattia prende il nome dai suoi scopritori, i chirurghi americani Robert Milton Zollinger e Edwin Homer Ellison. È estremamente rara, ma può teoricamente svilupparsi a qualsiasi età. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la sindrome di Zollinger-Ellison si manifesta tra i 30 e i 60 anni.
Quali sono le cause della sindrome di Zollinger-Ellison?
La sindrome di Zollinger-Ellison si sviluppa nel 75% dei casi a causa di rari tumori del pancreas e nel 25% dei casi a causa di tumori nella parte superiore dell'intestino tenue. I tumori che scatenano la sindrome di Zollinger-Ellison producono l'ormone gastrina e sono quindi chiamati anche gastrinoma. Un gastrinoma è un tumore neuroendocrino (NET) e può presentarsi come un tumore singolo o multiplo e secerne continuamente grandi quantità di gastrina. I gastrinomi, che sono tumori neuroendocrini e si sviluppano a partire da cellule, ormoni e messaggeri, sono maligni in circa il 60% dei casi e possono insediarsi nel fegato e/o nei linfonodi.
Cosa può causare un gastrinoma?
A Il gastrinoma spesso si sviluppa spontaneamente, ma a volte può verificarsi in combinazione con la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN 1) . In questo caso, i tumori si formano in più organi contemporaneamente. Questi tumori si verificano con una frequenza superiore alla media nella ghiandola ormonale del cervello (ipofisi), nelle ghiandole paratiroidi, nelle ghiandole surrenali e nel pancreas . La malattia è ereditaria ed è causata da una mutazione nel DNA.
Cos'è la gastrina?
La gastrina è un ormone tissutale che ha un forte effetto sul tratto digestivo. Di solito si pensa che la gastrina
- aumentare la produzione di acido gastrico,
- stimolare la produzione di pepsinogeno e istamina; entrambe le sostanze sono importanti per la digestione del cibo,
- stimolare i muscoli dello stomaco,
- innescare il rilascio di sostanze come l'insulina da parte del pancreas,
Quali sono i sintomi della sindrome di Zollinger-Ellison?
Un gastrinoma produce gastrina, che causa una sovrapproduzione di acido gastrico. Questo aumento di acidità può contribuire allo sviluppo di ulcere gastriche (ulcera ventriculi) e duodenali (ulcera duodeni). I sintomi tipici che possono manifestarsi a causa della sindrome di Zollinger-Ellison sono:
- Dolore addominale, soprattutto nell'ulcera dello stomaco o nel duodeno, a volte anche nel digiuno,
- reflusso gastro-esofageo, che può portare all'infiammazione dell'esofago,
- vomito sanguinolento (ematemesi), che può verificarsi occasionalmente,
- diarrea, che può verificarsi in circa la metà dei casi,
- feci grasse occasionali, causate da un disturbo nella digestione dei grassi,
- in casi isolati, alcalosi metabolica ipokaliemica,
- molto raramente iperparatiroidismo
- Bruciore di stomaco,
- Ulcere nello stomaco e/o nel duodeno,
I sintomi specifici avvertiti dai pazienti dipendono dagli organi colpiti dal tumore.
Come viene diagnosticata la sindrome di Zollinger-Ellison?
Di norma, la sindrome di Zollinger-Ellison viene diagnosticata piuttosto tardi, perché la malattia è rara e i sintomi permettono di individuare una serie di altri disturbi digestivi. Sintomi come bruciori di stomaco o ulcere gastriche vengono quindi inizialmente liquidati con una dieta poco sana e consigliando al paziente di modificare la propria alimentazione . Solo quando il trattamento con i farmaci abituali non porta sollievo o le ulcere si ripresentano, sorge il sospetto della sindrome di Zollinger-Ellison.
La sindrome di Zollinger-Ellison può essere diagnosticata principalmente dall'aumento del livello di gastrina (ipergastrinemia). Se viene rilevato un livello superiore a 1.000 ng/l, si tratta di un segno quasi certo della sindrome di Zollinger-Ellison. Oltre a un livello elevato di gastrina, nella sindrome di Zollinger-Ellison si verifica anche un aumento quasi del 100% del livello di gastrina se questo è stato precedentemente provocato dalla secretina (test della secretina). Inoltre, la sindrome di Zollinger-Ellison può essere diagnosticata con i soliti metodi di imaging che possono includere un test all'octreotide. Questi possono includere una scintigrafia con octreotide, tomografia a emissione di positroni, risonanza magnetica (RM), tomografia computerizzata (TC) o ecografia endoluminale .
Dopo la diagnosi, è importante determinare se è presente un semplice gastrinoma o se è la MEN1 a causare i sintomi. Per chiarire questo dubbio, è necessario esaminare i reni, l'ipofisi (ghiandola alla base del cervello) e anche la tiroide per verificare l'eventuale presenza di tumori.
Come viene trattata la sindrome di Zollinger-Ellison?
Per il trattamento della sindrome di Zollinger-Ellison si possono utilizzare gli inibitori della pompa protonica che riducono la secrezione acida. Tuttavia, se possibile, il tumore dovrebbe essere rimosso chirurgicamente. Tuttavia, la chirurgia è promettente solo se il tumore non ha ancora diffuso metastasi. Per il trattamento dei tumori maligni e metastatici, si possono utilizzare approcci palliativi. In questo caso l'obiettivo è quello di prolungare il più possibile la vita del paziente. La chemioterapia non è molto efficace nel trattamento della sindrome di Zollinger-Ellison.
Qual è la prognosi della sindrome di Zollinger-Ellison?
La sindrome di Zollinger-Ellison può essere completamente curata solo se il gastrinoma non si è ancora diffuso in metastasi. In caso di metastasi, la vita del paziente può essere prolungata per diversi decenni con approcci palliativi.