Kas ir enhondromatoze?

Enhondromatoze izraisa daudzus skrimšļa audzējus, tā sauktos enhondromus, kas veidojas galvenokārt pirkstu un pirkstu galu garajos kaulos (pirkstu pirkstu falangu diafīzes). Dažos gadījumos enhondromi parādās arī garo cauruļveida kaulu galos (metafīzēs). Enhondromatoze, ko galvenokārt izraisa ģenētiska mutācija, izraisa augšanas traucējumus, lūzumus, kā arī kroplības. Mutācija rodas somatisku izmaiņu dēļ. Tas nozīmē, ka līdz šim par gēnu mutāciju nevar uzskatīt par atbildīgu nevienu ģenētisku dispozīciju. Tāpēc zinātnieki enhondromatozi neuzskata par ģenētisku slimību.

Enhondromatozei ir tendence ilgu laiku būt asimptomātiskai, un tikai slimības progresēšanas laikā tā izraisa sāpes vai neizskaidrojamus lūzumus . Enhondromatoze ir ļoti reta slimība, kas biežāk nekā vidēji skar bērnus.

Kas izraisa enhondromatozi?

Lai gan enhondromatozes etioloģija vēl nav galīgi noskaidrota , medicīnas ekspertiem ir zināmi acīmredzamie slimības cēloņi. Lielākajā daļā gadījumu ir konstatēta ģenētiska mutācija. Tās ir izmaiņas ģenētiskajā materiālā gēnos IDH1 un IDH2, kas apzīmē 1. un 2. izocitrāta dehidrogenāzi. Tie kalpo kā enzīmi un tādējādi darbojas kā katalizatori, t. i., bioķīmisko reakciju paātrinātāji.

Kā var novērst enhondromatozi?

Tā kā vēl nav izdevies noskaidrot, kuri faktori var būt atbildīgi par IDH1 un IDH2 gēnu mutācijām , profilakses pasākumi vēl nav pieejami.

Kādus simptomus izraisa enhondromatoze?

Enhondromatoze parasti ir nesāpīga, jo audzēju augšana notiek arī bērna augšanas laikā. Tomēr enhondromatoze var izraisīt augšanas traucējumus, ko var pavadīt deformācijas un/vai lūzumi . Turklāt aptuveni 25 % gadījumu var attīstīties hondrosarkoma . Tās ir retas un reti sastopamas hondrosarkomas formas. Tie ir reti sastopami ļaundabīgi kaulu audzēji, kas attīstās no skrimšļa audiem. Ja vecāki pamana bērnam augšanas traucējumus, deformācijas vai lūzumus, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu.

Kā tiek diagnosticēta enhondromatoze?

Enhondromatozi var diagnosticēt, izmantojot parastās attēlveidošanas procedūras . Parasti to veic ar parasto rentgenu. Vairākkārtējas enhondromas skeleta attēlā parādās kā cistiskas izplešanās bez marginālas celerozes. Turklāt var būt redzamas skeleta skartās daļas kalcifikācijas un lūzumi. Ja ir aizdomas par ļaundabīgu deģenerāciju, tiek ņemts audu paraugs (biopsija) laboratoriskai izmeklēšanai.

Kā tiek ārstēta enhondromatoze?

Enhondromatozi parasti ārstē tikai attiecībā uz tās simptomiem (atbalstoši pasākumi). Attiecīgi tiek ārstēti lūzumi, ķirurģiski koriģētas iespējamās novirzes un/vai tiek novēroti atsevišķi audzēji attiecībā uz to iespējamo deģenerāciju. Ja, piemēram, ir deformācija, jāveic tā sauktā pārregulēšanas operācija, lai izvairītos ne tikai no nepareizas slodzes, bet arī no turpmākām ar to saistītām sūdzībām. Īpaši nepareizas pozīcijas gadījumā ir iespējams, ka būs nepieciešamas vairākas ķirurģiskas iejaukšanās. Pēc tam pacientam jāveic arī fizioterapija, lai sasniegtu vēlamo rezultātu.

Ja operācijas rezultātā rodas sāpes, piemēram, bojājumu dēļ, ir iespējama arī īslaicīga medikamentoza ārstēšana. Tā kā pacienta imūnsistēmu spēcīgi ietekmē ne tikai šie medikamenti, bet arī daudzās operācijas , uzmanība jāpievērš vitamīniem bagātam, veselīgam uzturam, kas satur omega-3 taukskābes, kā arī pietiekamai fiziskai slodzei, īpaši svaigā gaisā.

Tā kā enhondromatoze izraisa audzējus, regulāru pārbaužu laikā rūpīgi jāseko arī līdzi šo audzēju attīstībai. Šādā veidā iespējamo deģenerāciju var novērst agrīnā stadijā .

Kāda ir pēcoperācijas aprūpe?

Pēc audzēja izņemšanas ir ieteicama fiziska atpūta. Pacientam pagaidām jāizvairās no nogurdinošām aktivitātēm, kā arī sporta nodarbībām. . Pēc operācijas īpaši saudzīgi jārūpējas par bērniem, lai pēc iespējas labāk atbalstītu dzīšanas procesu.

Kāda ir enhondromatozes prognoze un kādas komplikācijas var rasties?

Enhondromatozes izveseļošanās izredzes ir atkarīgas no tā, vai audzēji deģenerējas un kad tie tika diagnosticēti. Jo agrāk slimība izraisa simptomus, jo smagāka bieži vien ir slimības gaita. Lai gan daudzi pacienti ne vienmēr izjūt sāpes, augšanas traucējumi un malformācijas var būtiski ierobežot slimības skarto cilvēku ikdienas dzīvi. Tāpēc slimība var pasliktināt dzīves kvalitāti. Ja ir radušās deformācijas skeleta daļā, tās var, piemēram, ierobežot kustības. Tomēr šos kustību ierobežojumus var novērst ar fizioterapijas palīdzību. Tomēr, tā kā enhondromatozei ir ģenētiski cēloņi, kurus nav iespējams izārstēt, slimības prognoze ir diezgan nelabvēlīga. Tomēr nav obligāti teikts, ka enhondromatoze izraisa arī samazinātu paredzamo dzīves ilgumu.

Lai gan deformācijas var koriģēt ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību, pilnīga atbrīvošanās no simptomiem rezultātā nav sagaidāma. Turklāt dabiskā augšanas procesa dēļ parasti ir nepieciešamas vairākas operācijas, lai optimizētu skeleta kustīgumu. Katra operācija ir saistīta ar risku un blakusparādībām. Lai gan komplikācijas ir diezgan retas, tās var izraisīt vispārēju prognozes pasliktināšanos.

Tā kā enhondromatozes izraisītie audzēji var pastāvīgi veidoties no jauna, tas var izraisīt psiholoģiskas un emocionālas problēmas, īpaši bērniem un pusaudžiem. Sliktākajā gadījumā pacientam attīstās psiholoģiski traucējumi, kas vēl vairāk pasliktina vispārējo prognozi. Lai novērstu , ir svarīgi, lai jo īpaši bērni augtu labi aizsargātā ģimenē. Regulēts dienas režīms, kā arī ergoterapeita un psihoterapeita apmeklējumi, kā arī pašpalīdzības grupa cietušajiem var sniegt vērtīgu palīdzību, lai atbalstītu bērnu ikdienas dzīvē.