Kas ir Oljē slimība?

Ollier slimība ir diezgan reta skeleta slimība, kas pazīstama arī kā multiplā enhondromatoze. Tas ir labdabīgs, skrimšļains audzējs, kas var veidoties garo cauruļveida kaulu medullārajā dobumā. Vairumā gadījumu Ollier slimība veidojas kaulu augšanas plākšņu tuvumā . Visbiežāk skartie kauli ir augšstilba kauls, kā arī pleca kauls, kā arī pirksti un pēdas. Ollier slimība vairāk nekā vidēji bieži skar bērnus un pusaudžus . Slimībai raksturīgie audzēji, tā sauktie enhondromi, pārstāj augt, tiklīdz kauli ir pabeiguši arī garenisko augšanu. Vairumā gadījumu Oljē slimība ir labdabīga, taču gandrīz 25 % gadījumu tā var deģenerēties un kļūt ļaundabīga .

Ollier slimību 1900. gadā pirmo reizi diagnosticēja franču ķirurgs Louis Leopold Ollier. Tāpēc slimības nosaukums ir saistīts ar viņu. Ollier tiek uzskatīts par modernās ortopēdiskās ķirurģijas pamatlicēju un Ollier slimību diagnosticēja sešgadīgai meitenei, kurai bija deformācijas un pietūkumi uz apakšdelma, augšstilba un pirkstiem. Mūsdienās Ollier slimību uzskata par patoloģiju kopumu, kas pazīstams kā enhondromatoze pie .

Kā attīstās Oljē slimība?

Slimība rodas, veidojoties vairākiem labdabīgiem audzējiem, kurus sauc arī par enhondromām. Šie enhondromi attīstās galvenokārt garo kaulu vidusdaļā (diafīzēs) un garo kaulu starp diafīzi un epifīzi (metafīzēs). Multiplās enhondromatozes veidojumi izplatās asimetriski. Tomēr priekšroka vienmēr tiek dota vienai ķermeņa pusei. Visbiežāk slimības uzliesmojuma vietas skar falangas, metakarpus un metatarsus, kā arī pleca un/vai augšstilba kaulu . Samērā retos gadījumos Oljē slimība var skart arī plakanos kaulus, piemēram, iegurni.

Enhondroms ir labdabīgs veidojums, kas veidojas no diferencēta hialīna skrimšļa . Vairumā gadījumu tās ir embrionālā skrimšļa paliekas, kas atrodas kaulos, kuri veidojas enhondrālās osifikācijas rezultātā. Enhondrālā osifikācija noris saskaņā ar turpmāk noteiktajiem posmiem:

• nediferencētas saistaudu cilmes šūnas (mezenhimālās šūnas) veidojas par hipertrofētiem hondrocītiem,
• skrimšļa matricu aizstāj mineralizēts kauls.

 
Tā kā Ollier slimība veido nevienmērīgus bojājumus, var secināt, ka slimība rodas pēcizigotiskas somatiskas mutācijas rezultātā, kas izraisa mozaīcismu. Tomēr medicīnas pētniekiem vēl nav izdevies atrast konkrētas hromosomas vai mutācijas, kas varētu būt atbildīgas par šo parādību.

Kas izraisa Ollier slimību?

Ārsti pagaidām nezina, kas izraisa Oljē slimību. Viņi lielā mērā izslēdz arī ģenētisku cēloni. Viņi lielā mērā izslēdz arī ģenētisku mutāciju, kas izraisa kaulu audzēju veidošanos.

Kādi ir Oljē slimības simptomi?

Slimība tikai ļoti retos gadījumos izraisa sāpes. Tomēr Oljē slimības izraisītās izmaiņas var ietekmēt kaulu augšanu. Rezultātā var rasties deformācijas, kā arī kaula lūzums skartajā zonā.

Tā kā gandrīz 25 procentos gadījumu Oljē slimība var deģenerēties, ir svarīgi nekavējoties vērsties pie ārsta, ja ir aizdomas par šo slimību. Par slimību bērnam var liecināt šādas pazīmes:

• Augšanas traucējumi un/vai deformācijas,
• Tieksme uz biežiem kaulu lūzumiem

 
Atkarībā no tā, kur attīstās Oljē slimība, var rasties dažādas sūdzības. Piemēram, ja ir skartas apakšējās ekstremitātes, ekstremitāšu saīsināšanās dēļ var rasties klibums . Ja audzējs atrodas stumbra līmenī, var rasties iegurņa nestabilitāte. Piemēram, ja ir skarts galvaskausa pamats un jo īpaši sfenoidālais kauls, pacients var sūdzēties par galvassāpēm, aizsmakumu, kā arī sejas disestēziju un/vai dzirdes traucējumiem.

Kā tiek diagnosticēta Ollier slimība?

Tā kā slimība bieži vien ir bez simptomiem, diagnozi bieži vien nosaka kā nejaušu atradumu, veicot rentgenu, datortomogrāfiju (CT) vai magnētisko rezonansi (MR). Attēlveidā enhondromas redzamas kā viendabīga iegarenas vai ovālas formas masa ar labi definētu kaula malu. Esošie bojājumi bieži vien var atrasties gar kaula garo asi un satur kalcifikātus, kas redzami kā granulveida opacitātes.

Kā tiek ārstēta Ollier slimība?

Ollier slimību nevar ārstēt, ņemot vērā tās cēloņus . Daudzos gadījumos ārstēšana pat nav nepieciešama, ja vien nav deformāciju vai kaulu lūzumu. Parasti Ollier slimību novēro ārsts, lai agrīnā stadijā diagnosticētu iespējamo audzēja deģenerāciju. Deformāciju vai kaulu lūzumu ārstēšanai var būt nepieciešama operācija . Tās mērķis parasti ir audzēja izņemšana. Lai to izdarītu, kaula dobumu iztukšo un aizpilda ar kaula transplantātu. Ja paliek tā sauktās skrimšļa saliņas , slimība var atkārtoties. Operācijas izmanto ne tikai audzēju likvidēšanai, bet ar tām var arī ārstēt deformācijas, piem. Pēc operācijas bieži vien seko fizioterapija. Sāpju ārstēšanai var lietot pretsāpju līdzekļus. Tās ir pretsāpju zāles.

Kādas komplikācijas var izraisīt Oljē slimība?

Ja falangās ir enhondromas, tās var izraisīt smagas pirkstu deformācijas. Tomēr enhondromas var attīstīties arī par ļaundabīgiem audzējiem, piemēram, tā sauktajām hondrosarkomām, kas īpaši bieži sastopamas jauniem pieaugušajiem. Šīs pārvērtības par hondrosarkomām biežāk nekā caurmērā notiek bojājumiem, kas galvenokārt skar plakanos un garos kaulus. Rokas un pēdas sīkos kaulos hondrosarkomas attīstās retāk.