Kas ir retinoblastoma?
Retinoblastoma ir rets acu vēzis, kas galvenokārt attīstās zīdaiņiem un maziem bērniem. Retinoblastoma attīstās no tīklenes šūnas un var attīstīties vienā (vienpusēja retinoblastoma) vai abās acīs (abpusēja retinoblastoma). Ārsti izšķir trīs retinoblastomas formas - ģenētisku noslieci (iedzimta forma), spontānu audzēja veidošanos (neievietota forma) un tā saukto trīspusējo retinoblastomu, kas ir īpašs gadījums . Tā ir iedzimta retinoblastomas forma. Šī ir retinoblastomas iedzimtā forma, kas rodas kombinācijā ar smadzeņu audzēju.
Kas izraisa retinoblastomas attīstību?
Retinoblastomu izraisa divas ģenētiskas izmaiņas, kas vai nu rodas (spontāni) tīklenes priekšdziedzera šūnās, vai arī ir sastopamas visās ķermeņa šūnās un tiek mantotas. Gandrīz pusi no visiem saslimšanas gadījumiem izraisa retinoblastoma, kas nav iedzimta. Tātad tā ir mutācija, kas radusies tikai audzēja šūnās. Gandrīz ceturtajā daļā no visām retinoblastomas iedzimtajām formām ģimenē jau ir citas iedzimtas slimības. Ārsti to dēvē arī par ģimenes retinoblastomu. Gan iedzimtās, gan neievietotās retinoblastomas formas izraisa ģenētiskas izmaiņas 13. hromosomā.
Kā attīstās retinoblastoma?
Retinoblastoma veidojas no tīklenes šūnām un izklāj acs ābola iekšējo virsmu. Saskaņā ar to retinoblastoma sākotnēji aprobežojas ar tīkleni, bet, palielinoties izmēram, var izplatīties dažādos virzienos. Piemēram, var tikt skartas citas acs struktūras, piemēram, dzīslenē vai sklēras (acs blakus esošās membrānas) stiklveida ķermenis vai redzes nervs .
Kādi ir retinoblastomas simptomi?
Ja tā ir neliela retinoblastoma, tā parasti nerada gandrīz nekādus simptomus, kas nozīmē, ka slimība ilgāku laiku ir bez simptomiem . Tikai tad, kad audzēja izmērs palielinās vai audzējs ieaug citās acs daļās, var parādīties simptomi . Tie var ietekmēt, piemēram, redzi. Tie var ietekmēt, piemēram, redzi vai sliktākajā gadījumā pat izraisīt aklumu. Aptuveni 25 procentos no visiem šīs slimības gadījumiem var rasties acu zīlējums, kas norāda, ka viena acs ir kļuvusi akla.
Vairāk nekā divām trešdaļām no visiem slimības skartajiem cilvēkiem kā raksturīgs slimības pirmais simptoms ir baltā zīlītes mirgošana (kaķa acs), ja ir noteikti gaismas apstākļi. Tas var notikt, piemēram, fotografējot. Ārsti to dēvē par leikokoriju , kas var liecināt par audzēja augšanu aiz lēcas. Retāk bērni sūdzas par sāpīgām, apsārtinātām vai pietūkušām acīm, ko var izskaidrot ar paaugstinātu intraokulāro spiedienu.
Ja ir aizdomas par retinoblastomu, ieteicams ne tikai vērsties pie ārsta, bet arī pievērst uzmanību šādām brīdinājuma pazīmēm:
- bālgani dzeltenīga krāsa vai vienas vai abu acu zīlītes paplašināšanās,
- redzes traucējumi vai redzes asuma samazināšanās un/vai ņirgāšanās,
- apsārtusi vai pietūkuša acs un/vai sāpes acīs
Kā tiek diagnosticēta retinoblastoma?
Lai diagnosticētu retinoblastomu, ir jāveic oftalmoskopija ( ). Ja audzējs ir konstatējams , jāveic papildu attēlveidošanas procedūras, piemēram, ultrasonogrāfija (sonogrāfija) un/vai magnētiskās rezonanses (MR) izmeklējums. Atsevišķos gadījumos var veikt arī cerebrospinālā šķidruma un kaulu smadzeņu punkciju.
Tā kā retinoblastomai vienmēr var būt iedzimti attīstības cēloņi , tiks izmeklēti arī pacienta brāļi un māsas un vecāki.
Kā tiek ārstēta retinoblastoma?
Retinoblastomas ārstēšanai var izmantot šādus terapijas pasākumus:
- operācija, piemēram, skartās acs izņemšana (enukleācija)
- staru terapija, piemēram, brahiterapija vai perkutāna staru terapija
- lāzerterapija
- krioterapija
- ķīmijterapija
- iepriekš minēto terapijas veidu kombinācija.
Attiecīgā ārstēšanas metode ir atkarīga no tā, vai runa ir par vienpusēju vai abpusēju retinoblastomu un cik tālu slimība jau ir progresējusi diagnozes noteikšanas brīdī.
Izvēloties terapiju, visu pasākumu centrā vienmēr ir audzēja pilnīga izņemšana.
Ja tā ir vienpusēja retinoblastoma, slimās acs izņemšana var palīdzēt izārstēt.
Ja audzējs vēl ir neliels, var izvēlēties arī ārstēšanas metodi, kurā acs āboliņš paliek.
Tomēr, tā kā vienpusējā retinoblastoma parasti tiek diagnosticēta diezgan vēlu , slimnieks parasti jau ir akls.
Tāpēc acs ābola izņemšana nenozīmē turpmāku redzes pasliktināšanos.
Savukārt, ja tā ir abpusēja retinoblastoma, parasti tiek izmantoti dažādi ārstēšanas veidi, lai nodrošinātu redzi vismaz vienā acī. Nelielu retinoblastomu gadījumā audzēju parasti var iznīcināt ar lokālu terapiju . Ja audzēji jau ir sasnieguši noteiktu izmēru , parasti pirms operācijas tiek veikta ķīmijterapija, lai samazinātu audzēja izmēru. Parasti audzēja augšana vismaz vienā acs ābolā ir tik tālu progresējusi, ka pilnīga ķirurģiska izņemšana ir neizbēgama. Dažos gadījumos var būt pat nepieciešams noņemt abas acs ābeles, lai neapdraudētu bērna dzīvību .
Kāda ir aprūpe pēc operācijas?
Tā sauktās audzēja pēcoperācijas ietvaros savlaicīgi jā diagnosticē slimības recidīvs un vajadzības gadījumā jāārstē. Turklāt var noteikt, ārstēt un mazināt iespējamās sekas, kas radušās terapijas laikā. . Turklāt pēcoperācijas aprūpes ietvaros ir jāsniedz emocionāls atbalsts ne tikai slimības skartajam cilvēkam, bet arī viņa ģimenes locekļiem, kā arī jāpiedāvā atbilstoša palīdzība sociālo problēmu gadījumā.
Kāda ir retinoblastomas prognoze?
Ja retinoblastoma netiek ārstēta, tā vienmēr ir letāla. Tomēr, ja audzējs tiek savlaicīgi diagnosticēts un ārstēts, izredzes izārstēties ir gandrīz 95 %. Tomēr prognozes izredzes samazinās, ja rodas trīspusēja retinoblastoma.