Kas ir Valdenstrēma makroglobulinēmija?
Valdenstrēma makroglobulinēmija jeb Valdenstrēma slimība ir indolenta ne-Hodžkina limfoma, ko raksturo monoklonāla vienas mutētas B šūnas proliferācija. Šie šūnu kloni ražo lielu daudzumu imūnglobulīna M un infiltrē kaulu smadzenes. Slimība nosaukta zviedru internista un pirmā aprakstītāja Dr. Jana Gostas Valdenstrēma vārdā.
Cik izplatīta ir Valdenstrēma makroglobulinēmija?
Šī ir diezgan reta slimība, kas veido tikai aptuveni 1 līdz 3 % no visām ne-Hodžkina limfomām. Vidējais diagnosticēšanas vecums ir aptuveni 75 gadi. Tikai retos gadījumos slimība ir sastopama cilvēkiem, kas jaunāki par 40 gadiem. Visā Eiropā saslimstība ar šo slimību katru gadu ir aptuveni 4 līdz 7 jauni saslimšanas gadījumi uz 1 miljonu iedzīvotāju. Ar šo slimību biežāk slimo vīrieši un kaukāzieši.
Kādi ir Valdenstrēma makroglobulinēmijas simptomi?
Visbiežāk sastopamie simptomi ir nogurums un nespecifiski B simptomi, piemēram, svīšana naktīs, svara zudums un drudzis. Lielākajai daļai pacientu pirmās norādes nāk no nejauši veiktas kārtējās asins analīzes. Tā liecina par normocītisku, normohromu anēmiju un retākos gadījumos par trombocitopēniju vai neitropēniju . Kaulu smadzeņu infiltrācija reti izraisa jūtamas sāpes . Savukārt citu orgānu infiltrācija var izpausties kā taustāma un redzama splenomegālija, limfadenopātija vai hepatomegālija. Tikai ļoti retos gadījumos rodas ļoti lieli limfmezglu sastrēgumi, kā Hodžkina limfomas gadījumā.
Pārsvarā hiperviskozitātes sindroms ir pamanāms tikai tad, ja IgM līmenis ir lielāks par 5 g /dl. Tas izraisa paaugstinātu trombembolijas risku un vienlaikus arī pastiprinātu noslieci uz asiņošanu. Citas komplikācijas, kas var rasties, ir:
- Sirds simptomi, piemēram, stenokardija,
- Neiroloģiski simptomi, piemēram, reibonis, modrības traucējumi un ataksija,
- Redzes traucējumi līdz pat redzes zudumam,
- Dzirdes traucējumi.
"Aptuveni 20 % slimnieku monoklonālais IgM uzvedas kā krioglobulīna tips1.
Tomēr šie simptomi novēroti mazāk nekā 5 % pacientu. Raksturīgākais ir Reino sindroms.
Nedaudz mazāk nekā 3 % slimnieku attīstās vieglo ķēžu amiloidoze ar dažādiem simptomiem, piemēram, elpas trūkumu, nefrotisko sindromu un sensomotorisko polineiropātiju.
Kā tiek diagnosticēta Valdenstrēma makroglobulinēmija?
Ja ir aizdomas par Valdenstrēma slimību, vispirms hematologs veic asins analīzes. Ja tas liecina, ka antivielas imūnglobulīna M koncentrācija ir paaugstināta, ar kaulu smadzeņu punkcijas palīdzību izmeklē pacienta kaulu smadzenes.
Arī anamnēze var sniegt sākotnējās norādes par Valdenstrēma slimību. Īpaši, ja pacients ziņo par tādām sūdzībām kā epistaksis, nogurums, reibonis, pārejoša parēze, galvassāpes un B simptomi.
Rūpīga fizikālā izmeklēšana var atklāt orgānu infiltrācijas pazīmes, piemēram, hepatomegāliju, splenomegāliju vai limfadenopātiju. Ar izmeklējuma palīdzību var konstatēt arī oftalmoloģiskas izmaiņas.
Lai noteiktu orgānu infiltrācijas apjomu, izmanto datortomogrāfijas attēlveidošanas metodi. Jo īpaši tiek izmeklēti plaušu filtrāti, hepatosplenomegālija un zarnu limfmezgli.
Kā tiek ārstēta Valdenstrēma makroglobulinēmija?
Slimība ne vienmēr prasa tūlītēju terapeitisku ārstēšanu. Slimība progresē diezgan lēni, tāpēc bieži vien ir iespējams nogaidīt un rūpīgi novērot pacientus. Saslimušos ārstē tad, kad parādās asins šūnu trūkums, nervu darbības traucējumi un dzīves kvalitātes ierobežojumi. Vairumā gadījumu terapija tad tiek veikta ar ķīmijterapijas palīdzību, kas tiek kombinēta ar imūnterapiju. Pacientiem, kuriem ir slimības recidīvs vai kuri nevar saņemt imūnķīmijterapiju, ir pieejami citi mērķtiecīgi ārstēšanas pasākumi. Ja pacientam rodas amiloidoze, to parasti ārstē ar bortezomibu saturošu terapiju, lietojot augstas devas terapiju vai bez tās, ar cilmes šūnu transplantāciju vai terapiju ar rituksimabu.
Kā tiek veikta Valdenstrēma makroglobulinēmijas novērošana?
Papildus anamnēzei un rūpīgi veiktajai fiziskajai izmeklēšanai , terapijas turpināšanas laikā rūpīgi un regulāri nosaka arī laboratoriskos parametrus. Tie ietver diferenciālo asins analīzi, kā arī LDH, aknu darbības parametrus un nieru darbības parametrus. Pēc aptuveni puses ciklu un pēc terapijas pabeigšanas, kā arī tad, ja ir aizdomas par slimības progresēšanu, tiek veiktas attēlveidošanas procedūras, lai novērtētu terapiju. Pēc tam novērošanu veic ar 3 mēnešu intervālu, un, sākot no trešā gada, intervālu pagarina līdz 6 un pēc tam līdz 12 mēnešiem.
Kāda ir Valdenstrēma makroglobulinēmijas prognoze?
Pēdējos gados prognoze ir nepārtraukti uzlabojusies. Pašlaik 5 gadu izdzīvošanas rādītājs tiek lēsts aptuveni 80 % apmērā. Ir apkopoti šādi svarīgākie riska faktori:
- 65 gadu vecums un vecāki,
- Hemoglobīna līmenis zemāks par 11,5 g/dl,
- Trombocītu skaits zem 100 000 uz ul,
- ß2-mikroglobulīns virs 3 mg/l,
- IgM virs 70 g/dl.
Vai ir iespējams izārstēt Valdenštroma makroglobulinēmiju?
Slimība ir hroniska un joprojām nav izārstējama. Tomēr lielākā daļa slimo pacientu, izmantojot ārstēšanu, var dzīvot daudzus gadus bez simptomiem. Ļoti daudziem pacientiem ārstēšana ilgākā laika periodā nav nepieciešama.
Vai Valdenstrēma makroglobulinēmija ir iedzimta?
Līdz pat šai dienai Valdenstrēma makroglobulinēmijas cēloņi joprojām ir pilnīgi neskaidri. Lai gan audzēja šūnas uzrāda izmaiņas ģenētiskajā materiālā, nav iespējams pateikt, kas to izraisa . Piektdaļai slimnieku konstatēta ģimenes sastopamība. Tāpēc, lai gan var pieņemt, ka Valdenstrēma makroglobulinēmija ir iedzimta vai pārmantojama, tas nav medicīniski pierādīts.