Co to jest enchondromatoza?
Enchondromatoza powoduje liczne guzy chrzęstne, tak zwane enchondromy, które tworzą się głównie w środkowej części kości długich palców rąk i nóg (trzony paliczków). W niektórych przypadkach enchondromy pojawiają się również na końcach kości (metafizach) długich kości rurkowych w . Enchondromatoza, która jest głównie spowodowana mutacją genetyczną , powoduje zaburzenia wzrostu, złamania, ale także wady rozwojowe. Mutacja następuje w wyniku zmiany somatycznej. Oznacza to, że za dotychczasowe mutacje genu nie może być odpowiedzialna żadna dyspozycja genetyczna. Enchondromatoza nie jest zatem uważana przez naukowców za chorobę genetyczną.
Enchondromatoza przez długi czas przebiega bezobjawowo i powoduje ból lub niewyjaśnione złamania tylko w miarę postępu choroby . Enchondromatoza jest bardzo rzadką chorobą, która częściej niż przeciętnie dotyka dzieci .
Co powoduje enchondromatozę?
Chociaż etiologia enchondromatozy nie została jeszcze ostatecznie wyjaśniona , pozorne przyczyny choroby są znane ekspertom medycznym. W zdecydowanej większości przypadków zidentyfikowano mutację genetyczną. Są to zmiany w materiale genetycznym w genach IDH1 i IDH2, które oznaczają dehydrogenazę izocytrynianową 1 i 2. Geny te służą jako enzymy, a zatem działają jako katalizatory, czyli jako przyspieszacze reakcji biochemicznych.
Jak można zapobiegać enchondromatozie?
Ponieważ nie udało się jeszcze wyjaśnić, jakie czynniki mogą być odpowiedzialne za mutacje genów IDH1 i IDH2 , nie są jeszcze dostępne żadne środki zapobiegawcze.
Jakie objawy wywołuje enchondromatoza?
Enchondromatoza jest zwykle bezbolesna, ponieważ wzrost guzów występuje również w fazie wzrostu dziecka . Jednak enchondromatoza może powodować upośledzenie wzrostu , któremu może towarzyszyć deformacja i/lub złamania . Co więcej, chondrosarcoma może rozwinąć się w około 25 procentach wszystkich przypadków . Są to rzadkie i rzadkie formy chondrosarcoma. Są to rzadkie, złośliwe nowotwory kości, które rozwijają się z tkanki chrzęstnej. Jeśli rodzice zauważą u swojego dziecka zaburzenia wzrostu, deformacje lub złamania , należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.
Jak diagnozuje się enchondromatozę?
Enchondromatozę można zdiagnozować za pomocą zwykłych procedur obrazowania . Zazwyczaj wykonuje się konwencjonalne zdjęcie rentgenowskie . Liczne enchondromy pojawiają się na obrazie szkieletu jako torbielowate rozdęcia bez celerozy brzeżnej. Ponadto można uwidocznić zwapnienia i złamania dotkniętych części szkieletu . Jeśli podejrzewa się złośliwe zwyrodnienie , pobierana jest również próbka tkanki (biopsja) do badania w laboratorium .
Jak leczy się enchondromatozę?
Enchondromatoza jest zwykle leczona tylko w odniesieniu do jej objawów (środki wspomagające). W związku z tym złamania są leczone, możliwe wady rozwojowe są korygowane chirurgicznie i/lub poszczególne guzy są monitorowane pod kątem ich możliwej degeneracji. Jeśli na przykład występuje deformacja, należy przeprowadzić tak zwaną operację wyrównania, aby uniknąć nieprawidłowego obciążenia, ale także późniejszych dolegliwości z tym związanych. Zwłaszcza w przypadku wadliwego ułożenia możliwe jest, że konieczne będzie przeprowadzenie kilku zabiegów chirurgicznych . Pacjent powinien również przejść fizjoterapię po zabiegu, aby osiągnąć pożądany rezultat.
Jeśli w wyniku operacji wystąpi ból, na przykład z powodu zmian, możliwe jest również krótkotrwałe stosowanie leków . Ponieważ leki te, a także liczne operacje poważnie wpływają na układ odpornościowy pacjenta, należy zwrócić uwagę na bogatą w witaminy, zdrową dietę zawierającą kwasy tłuszczowe omega-3, a także wystarczającą ilość ruchu, zwłaszcza na świeżym powietrzu.
Ponieważ enchondromatoza powoduje nowotwory, ich rozwój powinien być również ściśle monitorowany w trakcie regularnych badań kontrolnych. W ten sposób można usunąć ewentualne zwyrodnienia na wczesnym etapie .
Jak wygląda opieka po zabiegu?
Po usunięciu guza wskazany jest odpoczynek fizyczny. Pacjent powinien na razie unikać forsownych aktywności, a także uprawiania sportu. . Dzieci powinny być otoczone szczególnie troskliwą opieką po operacji, aby jak najlepiej wspierać proces gojenia.
Jakie są rokowania w przypadku enchondromatozy i jakie powikłania mogą wystąpić?
Perspektywy wyzdrowienia z enchondromatozy zależą od tego, czy guzy ulegną degeneracji i w jakim czasie zostały zdiagnozowane . Im wcześniej choroba wywoła objawy, tym cięższy jest często jej przebieg. Chociaż wielu pacjentów niekoniecznie odczuwa ból, zaburzenia wzrostu i wady rozwojowe mogą znacznie ograniczyć codzienne życie dotkniętych nimi osób. Jakość życia może być zatem obniżona przez chorobę . Jeśli w szkielecie wystąpiły deformacje , mogą one na przykład ograniczać ruchy . Ograniczeniom tym można jednak zaradzić za pomocą fizjoterapii. Ponieważ jednak enchondromatoza ma przyczyny genetyczne, których nie można wyleczyć, rokowania dla tej choroby są raczej niekorzystne. Niekoniecznie jednak można powiedzieć, że enchondromatoza prowadzi również do skrócenia oczekiwanej długości życia.
Chociaż deformacje można skorygować za pomocą chirurgicznych interwencji, nie można oczekiwać całkowitej wolności od objawów. Ponadto, ze względu na naturalny proces wzrostu, zwykle koniecznych jest kilka operacji, aby zoptymalizować ruchomość szkieletu. Każda operacja wiąże się z ryzykiem i skutkami ubocznymi. Chociaż powikłania są raczej rzadkie , mogą one prowadzić do ogólnego pogorszenia rokowania.
Ponieważ guzy spowodowane enchondromatozą mogą stale tworzyć się na nowo, może to prowadzić do problemów psychologicznych i emocjonalnych, szczególnie u dzieci i młodzieży. W najgorszym przypadku u pacjenta rozwijają się zaburzenia psychiczne, które dodatkowo pogarszają ogólne rokowanie. Aby przeciwdziałać , ważne jest, aby w szczególności dzieci dorastały w dobrze chronionym życiu rodzinnym. Uregulowana codzienna rutyna, ale także wizyty u terapeuty zajęciowego i psychoterapeuty, a także grupa samopomocy dla osób dotkniętych chorobą mogą zapewnić cenną pomoc, aby wspierać dziecko w codziennym życiu.