Co to jest siatkówczak?

Siatkówczak to rzadki nowotwór oka, który rozwija się głównie u niemowląt i małych dzieci. Siatkówczak rozwija się z komórki siatkówki i może rozwinąć się w jednym (siatkówczak jednostronny) lub w obu oczach (siatkówczak obustronny ). Lekarze rozróżniają trzy formy siatkówczaka: predyspozycje genetyczne (forma dziedziczna ), spontaniczne powstawanie guza (forma niedziedziczna) oraz tak zwany siatkówczak trójstronny, który jest szczególnym przypadkiem . Jest to dziedziczna forma siatkówczaka. Jest to dziedziczna postać siatkówczaka , która występuje w połączeniu z guzem mózgu.

Co powoduje rozwój siatkówczaka?

Siatkówczak jest spowodowany dwiema zmianami genetycznymi, które występują (spontanicznie) w komórkach prekursorowych siatkówki lub , ale są obecne we wszystkich komórkach ciała i są dziedziczone. Prawie połowa wszystkich przypadków choroby jest spowodowana niedziedziczną formą retinoblastoma. Jest to zatem mutacja , która powstała wyłącznie w komórkach nowotworowych. W prawie jednej czwartej wszystkich dziedzicznych postaci siatkówczaka występują już inne choroby dziedziczne w rodzinie. Lekarze nazywają to również siatkówczakiem rodzinnym. Zarówno dziedziczna, jak i niedziedziczna postać siatkówczaka jest spowodowana zmianą genetyczną w chromosomie 13.

Jak rozwija się siatkówczak?

Siatkówczak powstaje z komórek siatkówki i linii wewnętrznej powierzchni gałki ocznej. Zgodnie z tym, siatkówczak jest początkowo ograniczony do siatkówki, ale może rozprzestrzeniać się w różnych kierunkach wraz ze wzrostem rozmiaru. Na przykład, inne struktury w oku, takie jak naczyniówka lub twardówka ( przylegające błony oka), ciało szkliste lub nerw wzrokowy mogą zostać dotknięte .

Jakie są objawy siatkówczaka?

Jeśli jest to mały siatkówczak, zwykle nie powoduje prawie żadnych objawów, co oznacza, że choroba przebiega bezobjawowo przez dłuższy czas . Dopiero gdy rozmiar guza zwiększa się lub guz rozrasta się do innych części oka mogą wystąpić objawy . Mogą one wpływać na przykład na wzrok. Mogą one na przykład wpływać na wzrok lub, w najgorszym przypadku, prowadzić nawet do ślepoty. W około 25 procentach wszystkich przypadków choroby może wystąpić zez, który wskazuje, że jedno oko stało się ślepe.

Jako charakterystyczny pierwszy objaw choroby, ponad dwie trzecie wszystkich osób dotkniętych chorobą doświadcza białego błysku źrenicy (kocie oko) w określonych warunkach oświetleniowych. Może się to zdarzyć na przykład podczas robienia zdjęć. Lekarze nazywają to leukokorią , która może wskazywać, że za soczewką rośnie guz. Rzadziej dzieci skarżą się na bolesne, zaczerwienione lub opuchnięte oczy, co można wyjaśnić zwiększonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym.

Jeśli podejrzewasz siatkówczaka , zaleca się nie tylko wizytę u lekarza, ale także zwrócenie uwagi na następujące znaki ostrzegawcze:

• białawo-żółte zabarwienie lub rozszerzenie jednej lub obu źrenic,
• zaburzenia widzenia lub spadek ostrości widzenia i/lub mrużenie oczu,
• zaczerwienione lub opuchnięte oko i/lub ból oka

Jak diagnozuje się siatkówczaka?

Aby zdiagnozować siatkówczaka na stronie , konieczne jest wykonanie oftalmoskopii ( ). Jeśli możliwe jest wykrycie guza , należy wykonać dalsze procedury obrazowania, takie jak badanie ultrasonograficzne (sonografia) i/lub rezonans magnetyczny (MRI). W niektórych indywidualnych przypadkach można również wykonać punkcję płynu mózgowo-rdzeniowego i szpiku kostnego.

Ponieważ siatkówczak zawsze może mieć dziedziczne przyczyny rozwoju , rodzeństwo i rodzice pacjenta również zostaną przebadani .

Jak leczy się siatkówczaka?

W przypadku siatkówczaka można zastosować następujące środki terapeutyczne:

• operacja, na przykład w postaci usunięcia chorego oka (enukleacja)
• radioterapia, na przykład w postaci brachyterapii lub radioterapii przezskórnej
• terapia laserowa
• krioterapia
• chemioterapia
• połączenie wyżej wymienionych form terapii.

 
Wybór odpowiedniej metody leczenia zależy od tego, czy jest to siatkówczak jednostronny czy obustronny oraz w jakim stopniu choroba jest już zaawansowana w momencie diagnozy. Przy wyborze terapii, całkowite usunięcie guza jest zawsze w centrum wszystkich działań. Jeśli jest to jednostronny siatkówczak, usunięcie chorego oka może doprowadzić do wyleczenia. Jeśli guz jest nadal mały, można również wybrać metodę leczenia, w której gałka oczna pozostaje . Ponieważ jednak siatkówczak jednostronny jest zwykle diagnozowany dość późno , osoba dotknięta chorobą jest już zwykle niewidoma. Usunięcie gałki ocznej oznacza zatem brak dalszego upośledzenia wzroku.

Z drugiej strony, jeśli jest to obustronny siatkówczak, zwykle stosuje się różne formy leczenia , aby zapewnić widzenie w co najmniej jednym oku. W przypadku małych siatkówczaków, guz można zazwyczaj zniszczyć za pomocą miejscowej formy terapii . Jeśli guzy osiągnęły już pewien rozmiar , chemioterapia jest zwykle podawana przed operacją w celu zmniejszenia rozmiaru guza. Z reguły wzrost guza posunął się tak daleko w co najmniej jednej gałce ocznej, że całkowite usunięcie chirurgiczne jest nieuniknione. W niektórych przypadkach może być nawet konieczne usunięcie obu gałek ocznych, aby nie narażać życia dziecka .

Jak wygląda opieka pooperacyjna?

W ramach tak zwanej opieki pooperacyjnej nawrót choroby powinien zostać zdiagnozowany na czas i w razie potrzeby leczony. Ponadto można określić, leczyć i łagodzić możliwe konsekwencje, które wystąpiły podczas terapii. . Co więcej, osoba dotknięta chorobą, ale także jej członkowie rodziny, powinni być wspierani emocjonalnie w ramach opieki pooperacyjnej, a w przypadku problemów społecznych powinna być oferowana odpowiednia pomoc.

Jakie są rokowania w przypadku siatkówczaka?

Jeśli siatkówczak nie jest leczony, zawsze jest śmiertelny. Jeśli jednak guz zostanie zdiagnozowany i leczony na czas, szanse na wyleczenie wynoszą prawie 95%. Jednak rokowania zmniejszają się, gdy występuje siatkówczak trójstronny .