O que é a doença de Ollier?

A doença de Ollier é uma doença esquelética bastante rara, também conhecida como Encondromatose múltipla. Trata-se de um tumor cartilaginoso benigno que se pode formar na cavidade medular de ossos tubulares longos. Na maioria dos casos, a doença de Ollier forma-se perto das placas de crescimento dos ossos . Os ossos mais frequentemente afectados são o fémur, mas também o úmero e os dedos das mãos e dos pés. A doença de Ollier afecta crianças e adolescentes com uma frequência acima da média . Os tumores típicos da doença de , os chamados encondromas, param de crescer logo que os ossos também tenham completado o seu crescimento longitudinal. Na maioria dos casos, a doença de Ollier permanece benigna, mas pode degenerar e tornar-se maligna em quase 25 por cento dos casos .

A doença de Ollier foi diagnosticada pela primeira vez em 1900 pelo cirurgião francês Louis Leopold Ollier. O nome da doença remonta, portanto, a ele. Ollier é considerado o fundador da cirurgia ortopédica moderna e diagnosticou a doença de Ollier numa menina de 6 anos que tinha deformações e inchaços no antebraço, coxa e dedos. Actualmente, a doença de Ollier é considerada um conjunto de patologias conhecidas como encondromatose em .

Como é que a doença de Ollier se desenvolve?

A doença surge da formação de vários tumores benignos, que também são designados por encondromas. Estes encondromas desenvolvem-se principalmente na parte média dos ossos longos (diáfises) e nos ossos longos, que se situam entre a diáfise e a epífise (metáfises). As formações da encondromatose múltipla distribuem-se de forma assimétrica. No entanto, uma metade do corpo é sempre preferida. Os locais mais frequentes de ocorrência são as falanges, os metacarpos e os metatarsos , bem como o úmero e/ou o fémur . Em casos bastante raros, a doença de Ollier também pode afectar ossos planos, como por exemplo a bacia.

Um encondroma é um crescimento benigno que se desenvolve a partir de cartilagem hialina diferenciada . Na maioria dos casos, trata-se dos restos de cartilagem embrionária que estão presentes nos ossos formados pela ossificação encondral. A ossificação encondral processa-se de acordo com as seguintes fases definidas:

• as células estaminais indiferenciadas do tecido conjuntivo (células mesenquimatosas) transformam-se em condrócitos hipertróficos,
• a matriz da cartilagem é substituída por osso mineralizado.

 
Uma vez que a doença de Ollier forma lesões irregulares, a conclusão é que a doença resulta de uma mutação somática pós-zigótica, que resulta em mosaicismo. No entanto, os investigadores médicos ainda não conseguiram encontrar nenhum cromossoma ou mutação específica que possa ser considerada responsável por este fenómeno.

O que causa a doença de Ollier?

Os médicos ainda não sabem o que causa a doença de Ollier. Também excluem em grande parte uma causa genética. Também excluem em grande parte uma mutação genética para a formação dos tumores ósseos.

Quais são os sintomas da doença de Ollier?

A doença só provoca dores em muito poucos casos. No entanto, as alterações causadas pela doença de Ollier podem afectar o crescimento ósseo. Como resultado, podem ocorrer deformações, mas também a fractura de um osso na área afectada.

Uma vez que a doença de Ollier pode degenerar em quase 25 por cento de todos os casos, é importante consultar imediatamente um médico se houver suspeita da doença . Os seguintes sinais numa criança podem indicar a doença:

• Distúrbios de crescimento e/ou deformações,
• Tendência para fracturas ósseas frequentes

 
Dependendo do local onde a doença de Ollier se desenvolve, isto pode levar a queixas diferentes. Por exemplo, se as extremidades inferiores forem afectadas, pode ocorrer claudicação devido ao encurtamento das extremidades . Se o tumor estiver ao nível do tronco, pode ocorrer instabilidade da pélvis. Por exemplo, se a base do crânio e especialmente o osso esfenóide estiverem afectados, o doente pode queixar-se de dor de cabeça, rouquidão, mas também de disestesia facial e/ou perda de audição.

Como é que a doença de Ollier é diagnosticada?

Uma vez que a doença é frequentemente assintomática, o diagnóstico é muitas vezes feito como um achado incidental através de um raio-X, computador (TC) ou ressonância magnética (RM). As imagens mostram os encondromas como uma massa homogénea com uma forma oval alongada ou com uma margem óssea bem definida. As lesões existentes podem frequentemente estar localizadas ao longo do eixo longo do osso e contêm calcificações, que são visíveis como opacidades granulares.

Como é que a doença de Ollier é tratada?

A doença de Ollier não pode ser tratada relativamente às suas causas . Em muitos casos, o tratamento nem sequer é necessário, desde que não haja deformações ou fracturas ósseas. Normalmente, a doença de Ollier é acompanhada por um médico para diagnosticar uma possível degeneração do tumor numa fase inicial. Para o tratamento de deformidades ou fracturas ósseas, pode ser necessária uma operação . Normalmente, o objectivo é remover o tumor. Para o efeito, a cavidade óssea é esvaziada e preenchida com enxerto ósseo. Se as chamadas ilhas de cartilagem permanecerem , a doença pode recidivar. A cirurgia não é utilizada apenas para remover tumores, mas também pode tratar deformidades, por exemplo. A operação é frequentemente seguida de fisioterapia. Os analgésicos podem ser utilizados para tratar a dor. Estes medicamentos são analgésicos .

Que complicações pode causar a doença de Ollier?

Se os encondromas estiverem presentes nas falanges, podem causar deformações graves nos dedos. No entanto, os encondromas também podem evoluir para tumores malignos, como os chamados condrossarcomas, que são particularmente comuns em adultos jovens. Estas transformações em condrossarcomas ocorrem mais frequentemente do que a média em lesões que afectam principalmente ossos planos e longos. O desenvolvimento de condrossarcomas é menos frequente em ossos pequenos das mãos e dos pés.