O que é a doença de Von Recklinghausen?

A doença de Von Recklinghausen ou também chamada neurofibromatose tipo 1, é uma doença hereditária grave que afecta vários sistemas de órgãos, mas especialmente o sistema nervoso e a pele. Os médicos classificam a doença como uma das chamadas facomatoses. Estas são quadros clínicos nos quais se formam tumores maioritariamente benignos da pele e do sistema nervoso. No entanto, a doença de Von Recklinghausen é também a causa de alterações nos vasos da pele, do cérebro, dos olhos e dos ossos.

O que causa a doença de Von Recklinghausen?

A causa desta doença são os genes. Nos doentes afectados, o chamado gene NF1 está mutado. Este gene é, na verdade, responsável pela produção de neurofibromina, que é responsável por suprimir certos tumores ou o seu desenvolvimento, prevenindo-os assim. No entanto, este importante efeito protector perde-se devido ao gene defeituoso. Em cerca de 50 % dos casos, os pais transmitiram este defeito genético aos seus filhos. Nos outros 50 %, a doença de Von Recklinghausen resulta de uma mutação espontânea do material genético .

Quais são os sintomas da doença de Von Recklinghausen?

Um sintoma particularmente típico da neurofibromatose tipo 1 são os nódulos cutâneos, que se formam. No início são isolados, mas mais tarde tornam-se cada vez mais numerosos . Estes neurofibromas desenvolvem-se onde os nervos atravessam a pele . A sua aparência é geralmente generalizada e pedunculada e o tronco é particularmente afectado. Os neurofibromas são na superfície da pele ou podem também ser sentidos no subcutâneo. Uma outra indicação da doença de Von Recklinghausen são as manchas de pigmentação, também chamadas manchas café-au-lait. Estas manchas cutâneas também ocorrem em pessoas saudáveis, mas no caso da neurofibromatose, são muito maiores e mais numerosas. As manchas superficiais não costumam causar sintomas ou desconforto, mas podem ser muito incómodas para um doente do ponto de vista estético .

Outros sintomas possíveis são os seguintes:

• Alterações ósseas tais como fracturas ósseas, quistos ósseos, deformações ou aderências das vértebras, curvatura da coluna vertebral e deformações do osso do crânio,
• Alterações oculares como a redução da visão se o tumor estiver localizado ao longo do nervo óptico. A íris apresenta alterações amarelo-acastanhadas e arredondadas,
• início prematuro da puberdade,
• Hipertensão e anomalias dos vasos sanguíneos,
• Hiperactividade, TDAH.

Como é que a doença de Von Recklinghausen é diagnosticada?

Para que um médico possa fazer o diagnóstico de neurofibromatose de tipo 1, começa por analisar detalhadamente o historial médico do doente. Se a doença ocorrer frequentemente na família, este já é um sinal claro. As alterações características da pele também sugerem a suspeita. O médico examina sobretudo a pele, os olhos e o esqueleto esverdeado. Uma amostra de tecido é essencial para que os neurofibromas possam ser claramente identificados. Esta é depois examinada em laboratório para procurar tecidos finos. Os tumores cutâneos, que não podem ser vistos do exterior, podem ser visualizados com a ajuda de uma ressonância magnética.

O diagnóstico da doença de Von Recklinghausen é efectuado de acordo com os seguintes critérios:

• Existem seis ou mais manchas café-com-leite na pele com um tamanho mínimo de cinco milímetros.
• Existem dois ou mais neurofibromas.
• O médico reconhece duas ou mais manchas na íris quando examina os olhos.
• É certo que os familiares em primeiro grau sofrem da doença de Von Recklinghausen.
• Ao examinar o esqueleto, encontra determinadas alterações ósseas.

      
Se dois ou mais destes critérios estiverem presentes, a doença de Von Recklinghausen é considerada confirmada.

Como é que a doença de Von Recklinghausen é tratada?

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença hereditária, por esta razão não existe actualmente nenhum tratamento para as causas e a doença não pode ser curada. No entanto, é possível aliviar os sintomas e o desconforto da neurofibromatose tipo 1. Durante uma operação com laser ou bisturi, é possível remover os neurofibromas, que são muito incómodos, especialmente porque são cosméticos, ou que também causam desconforto. Existe também o medicamento Selumetinib, que está aprovado na Europa e está disponível para pessoas com neurofibromatose tipo 1. O ingrediente activo contido no é suposto garantir que os tumores não continuam a crescer ou até encolhem .

Qual é o prognóstico da doença de Von Recklinghausen?

O prognóstico da depende principalmente da evolução individual da doença. Se a doença se limitar a alterações na pele , o prognóstico é favorável. No entanto, o prognóstico piora se os tumores malignos se desenvolverem a partir dos neurofibromas. Neste caso, tal como noutros tipos de cancro, é fundamental que o tumor seja detectado e tratado precocemente. Basicamente, pode dizer-se que a esperança de vida das pessoas com a doença de Von Recklinghausen é reduzida em cerca de 15 anos.

Como é que a doença de Von Recklinghausen pode ser detectada precocemente nas crianças?

Em bebés, as manchas café-au-lait são normalmente as primeiras a aparecer, mesmo nas primeiras semanas de vida . Em bebés e crianças pequenas, os neurofibromas são bastante raros. Por vezes, as anomalias já são visíveis na zona do rosto. Devido à chamada displasia da perna em cunha, os olhos das pessoas afectadas sobressaem e deslocam-se. As alterações no sistema nervoso podem levar a perturbações do desenvolvimento e, por isso, a fala e as capacidades motoras desenvolvem-se mais lentamente. Além disso, a capacidade de aprendizagem e a atenção podem ser significativamente prejudicadas em algumas crianças afectadas. Até mesmo o desajeitamento físico, problemas de comportamento e restrições no comportamento social podem ser sintomas da doença de Von Recklinghausen nas crianças. A cabeça de uma criança doente também cresce mais depressa em muitos casos, o que pode levar a vómitos e dores de cabeça.