O que é a macroglobulinemia de Waldenström?

A macroglobulinemia de Waldenström ou doença de Waldenström é um linfoma não Hodgkin indolente caracterizado pela proliferação monoclonal de uma única célula B mutante. Estes clones de células produzem grandes quantidades de imunoglobulina M e infiltram-se na medula óssea. A doença foi baptizada com o nome do internista sueco e primeiro descritor, Dr. Jan Gösta Waldenström.

Quão comum é a macroglobulinemia de Waldenström?

Esta é uma doença bastante rara, representando apenas cerca de 1 a 3 % de todos os linfomas não Hodgkin. A idade média do diagnóstico é de cerca de 75 anos. Só raramente é que a doença ocorre em pessoas com menos de 40 anos de idade. Em toda a Europa, a incidência anual é de cerca de 4 a 7 novos casos por 1 milhão de habitantes. Os homens e os caucasianos têm maior probabilidade de serem afectados.

Quais são os sintomas da macroglobulinemia de Waldenström?

Os sintomas mais comuns incluem fadiga e sintomas B não específicos como suores nocturnos, perda de peso e febre. Na maioria dos doentes, as primeiras pistas vêm de uma contagem de sangue de rotina efectuada aleatoriamente . Este revela uma anemia normocítica e normocrómica e, em casos mais raros, trombocitopenia ou neutropenia . A infiltração da medula óssea raramente causa dor perceptível . A infiltração de outros órgãos, por outro lado, pode manifestar-se como esplenomegalia palpável e visível, linfadenopatia ou hepatomegalia. Só em muito poucos casos é que ocorrem conglomerados de gânglios linfáticos muito grandes, como no linfoma de Hodgkin.

Na maioria dos casos, uma síndrome de hiperviscosidade só é perceptível a partir de um nível de IgM superior a 5 g /dl. Isto leva a um aumento do risco de tromboembolismo e, ao mesmo tempo, a uma maior tendência para sangrar. Outras complicações que podem ocorrer são:

• Sintomas cardíacos como a angina de peito,
• Sintomas neurológicos, como tonturas, perturbações da vigilância e ataxia,
• Perturbações visuais, incluindo perda de visão,
• Problemas de audição.

 
em cerca de 20 % das pessoas afectadas, a IgM monoclonal comporta-se como uma crioglobulina tipo 1. No entanto, os sintomas são encontrados em menos de 5 % dos doentes. A síndrome de Raynaud é a mais típica.

Em pouco menos de 3 % das pessoas afectadas, desenvolve-se amiloidose de cadeia leve com uma variedade de sintomas como dispneia de esforço, síndrome nefrótica e polineuropatia sensoriomotora.

Como é diagnosticada a macroglobulinemia de Waldenström?

Se suspeitares da doença de Waldenström, o primeiro passo é fazeres uma análise ao sangue através do hematologista . Se isto mostrar que a concentração do anticorpo imunoglobulina M está elevada, a medula óssea do doente é examinada com a ajuda de uma punção da medula óssea.

A história clínica também pode fornecer indicações iniciais da doença de Waldenström. Especialmente se o doente referir queixas como epistaxes, fadiga, tonturas, paresia transitória, dores de cabeça e sintomas B.

Um exame físico minucioso pode revelar sinais de infiltração de órgãos, como hepatomegalia, esplenomegalia ou linfadenopatia. As alterações oftalmológicas também podem ser detectadas com a ajuda de um exame.

O método de imagiologia CT é utilizado para determinar a extensão da infiltração de órgãos. Em particular, são examinados os filtrados pulmonares, a hepatoesplenomegalia e os gânglios linfáticos intestinais.

Como é que a macroglobulinemia de Waldenström é tratada?

A doença nem sempre necessita de tratamento terapêutico imediato. A doença progride muito lentamente, pelo que muitas vezes é possível esperar e monitorizar os doentes de perto. As pessoas afectadas são então tratadas quando se torna evidente uma falta de células sanguíneas, perturbações nervosas e uma restrição da qualidade de vida. Na maioria dos casos, a terapia é efectuada com a ajuda de quimioterapia, que é combinada com imunoterapia. Os doentes que sofrem uma recaída ou que não podem receber a imunoquimioterapia têm à sua disposição outras medidas de tratamento direccionadas. Se a amiloidose ocorrer num doente , é normalmente tratada com terapia à base de bortezomib, com ou sem terapia de alta dose, com transplante de células estaminais ou terapia com rituximab.

Como é feito o acompanhamento da macroglobulinemia de Waldenström?

Para além da história clínica e do exame físico minucioso , os parâmetros laboratoriais também são determinados de perto e a intervalos regulares durante a terapia em curso. Estes incluem a contagem sanguínea diferencial, bem como a LDH, os parâmetros da função hepática e os parâmetros da função renal. Após cerca de metade dos ciclos e após a conclusão da terapêutica, mas também em caso de suspeita de progressão , são efectuados exames imagiológicos para avaliar a terapêutica. O seguimento é efectuado em intervalos de 3 meses e, a partir do terceiro ano, os intervalos aumentam para 6 e depois 12 meses.

Qual é o prognóstico da macroglobulinemia de Waldenström?

Nos últimos anos, o prognóstico tem melhorado continuamente. A taxa de sobrevivência a 5 anos está actualmente estimada em aproximadamente 80 %. Os factores de risco mais importantes são os seguintes

• Idade igual ou superior a 65 anos,
• Hemoglobina inferior a 11,5 g/dl,
• Contagem de plaquetas inferior a 100.000 por ul,
• ß2-microglobulina superior a 3 mg/l,
• IgM superior a 70 g/dl.

É possível curar a macroglobulinemia de Waldenstrom?

A doença é crónica e ainda não pode ser curada. No entanto, a maioria das pessoas afectadas pode viver durante muitos anos sem sintomas com tratamento. Para muitos doentes, o tratamento durante um período mais longo não é necessário.

A macroglobulinemia de Waldenström é hereditária?

Até hoje, as causas da macroglobulinemia de Waldenström ainda não são totalmente claras. Embora as células do tumor apresentem uma alteração no material genético, não é possível dizer o que desencadeia esta . Em um quinto das pessoas afectadas foi encontrado um grupo familiar . Por isso, embora se possa assumir que a macroglobulinemia de Waldenström é hereditária ou hereditária, tal não foi provado clinicamente.