O que é a doença de Darier?

A doença de Darier é também chamada disqueratose folicular e descreve uma doença de pele hereditária rara causada por uma mutação cromossómica. A doença aparece frequentemente nas mãos e nos pés, nas raízes do cabelo e nas unhas devido a uma perturbação da queratinização da epiderme, que pode ser episódica e é normalmente menos grave no Inverno. A doença de Darier aparece quase sempre pela primeira vez na infância e na adolescência, entre os 6 e os 20 anos de idade. Os homens e as mulheres podem ser igualmente afectados quando a doença se desenvolve.

Como é que a doença de Darier se desenvolve?

A doença de Darier é uma doença hereditária autossómica dominante. Um papel decisivo no desenvolvimento da doença é desempenhado por mutações no cromossoma 12, que contribuem para a formação da chamada bomba de cálcio. Esta bomba de cálcio distribui o cálcio no interior das células da pele. No entanto, se houver erros na distribuição do cálcio, isso leva à morte das células da pele.

Como podes evitar um surto da doença?

As fragrâncias e os corantes que entram em contacto com a pele podem ser factores de provocação. Além disso, as pessoas afectadas devem evitar substâncias tóxicas como a nicotina, o álcool e a cafeína. Também é aconselhável evitar banhos de sol prolongados, especialmente ao meio-dia. Quando estiveres em contacto com a luz UV, deves ter o cuidado de usar uma protecção adequada contra a luz.

Quais são os sintomas da doença de Darier?

A doença de Darier caracteriza-se por uma superfície cutânea escamosa e crostosa, frequentemente coberta por pápulas ou nódulos planos e avermelhados. Alguns doentes queixam-se de comichão, que ocorre especialmente após transpiração, contacto com líquidos ou luz UV. Além disso, são possíveis as seguintes queixas relacionadas com a doença de Darier:

• infecções bacterianas, que podem levar a um odor corporal desagradável,
• alterações de cornificação acastanhadas no dorso das mãos e/ou dos pés,
• alterações patológicas nas unhas, que se manifestam sob a forma de fragilidade, sulcos, riscas avermelhadas e esbranquiçadas e espessamento,
• Formação de nódulos esbranquiçados, sobretudo nas mucosas, como a bochecha e o palato

Os locais mais comuns da pele que podem ser afectados pela doença de Darier são, portanto, os seguintes

• a zona peluda da cabeça,
• as chamadas zonas seborreicas, que incluem a face ou a zona dos ombros,
• a zona genital,
• As dobras cutâneas,
• Palmas das mãos e/ou plantas dos pés,
• Membranas mucosas, sendo que a zona do palato é particularmente afectada

 
Em geral, é aconselhável consultar um médico se o aspecto da pele se alterar. Isto porque as alterações cutâneas são sempre sinais de um problema de saúde. Normalmente, a doença de Darier pode ser identificada por irregularidades da pele no topo da cabeça e no rosto e deve ser esclarecida por um médico numa fase inicial.

A doença de Darier é perigosa?

Normalmente, a doença de Darier não é perigosa e não tende a complicar-se. Só em alguns casos é que a erupção cutânea pode ficar infectada. Isto pode envolver bactérias ou fungos e, em casos excepcionais, até vírus do herpes.

Como é que a doença de Darier é diagnosticada?

A doença de Darier pode ser diagnosticada através de uma história clínica, mas também através de um exame clínico. Este último é efectuado com base nas pápulas. Do ponto de vista histopatológico, estas podem apresentar os seguintes quadros clínicos:

• Papilomatose: é caracterizada por um engrossamento e um aumento das papilas do tecido conjuntivo que se projectam na epiderme. O doente vê isto como uma irregularidade ondulante da superfície da pele.
• disqueratose acantolítica focal: entende-se por uma queratinização individual prematura.

 
Para um diagnóstico confirmado, é recolhida uma amostra de tecido (biopsia) para posterior exame ao microscópio.

Como é que a doença de Darier é tratada?

Se a doença for ligeira, pode ser suficiente uma terapia queratolítica para ajudar a dissolver a camada córnea. Se, por outro lado, o doente sofre de um episódio inflamatório grave, este pode ser tratado a curto prazo com hormonas, os chamados corticosteróides. Se, por outro lado, a infecção for bacteriana, também tem de ser tratada com antibióticos e banhos anti-sépticos. Se a doença de Darier afectar principalmente as unhas, os antibióticos e vários cremes podem proporcionar alívio.

Se a doença for grave, podem ser utilizados retinóides. Os retinóides são uma substância química que está relacionada com a vitamina A. Também podem ser utilizados para a dermoabrasão. Além disso, pode ser prescrita a dermoabrasão, na qual a pele é mecanicamente desgastada. Em alternativa, também é possível o transplante de pele. Isto é especialmente recomendado se a doença for grave e afectar principalmente a região axilar.

A doença de Darier manifesta-se sobretudo através de queixas cutâneas. Podem aparecer zonas da pele avermelhadas e com comichão, podendo também formar-se pápulas ou pústulas na pele. Como muitas vezes não são vistas como estéticas, podem ser bastante desagradáveis para as pessoas afectadas, especialmente se aparecerem no rosto. Especialmente na infância ou na adolescência, a doença de Darier pode levar a bullying ou provocações, razão pela qual muitos doentes sentem vergonha da sua doença.

Se a doença não for tratada, pode causar alterações ósseas, que por sua vez têm um efeito negativo na qualidade de vida do doente. Em suma, a doença de Darier só causa complicações se a doença não for tratada. Regra geral, o tratamento conduz a uma evolução positiva da doença.

Qual é o prognóstico da doença de Darier?

A doença de Darier tem um prognóstico relativamente bom. A doença só é visível externamente e pode ser tratada com medicamentos. Os possíveis sintomas podem ser completamente curados através de terapia. Além disso, os ataques particularmente graves ocorrem normalmente apenas numa estação do ano e a esperança de vida não é limitada pela doença de Darier.