O que é um sarcoma epitelioide mixoide?

Um sarcoma epitelioide  (ES) é um tipo raro e distinto de sarcoma que tem uma morfologia e imunofenótipo específicos (soma das características de superfície geneticamente determinadas de uma célula). A doença tem origem em tecidos moles e representa menos de um por cento de todos os sarcomas malignos (malignos) de tecidos moles. Um sarcoma mixóide epitelioide ocorre mais frequentemente do que a média em jovens adultos, mas pode desenvolver-se geralmente em qualquer fase da vida . O tumor aparece mais frequentemente em homens do que em mulheres e foi definido pela primeira vez por Enzinger em 1970.

O que causa a formação do sarcoma epitelioide mixoide?

Entre 80 a 90 por cento de todos os casos da doença devem-se à inactivação, ou perda de função do gene supressor de tumores SMARCB1 . Este supressor de tumores, que se encontra localizado no cromossoma 22 no locus genético 22q11.2, pode ser identificado como um factor essencial para a patogénese e progressão da doença.

Onde é que o sarcoma epitelioide mixóide ocorre preferencialmente?

Um sarcoma epitelioide mixoide desenvolve-se principalmente nas extremidades distais, como os dedos, as mãos, o antebraço ou os pés . O sarcoma epitelioide mixóide é menos comum nas extremidades proximais e ainda menos comum na pélvis, pénis, vulva ou costas.

Quais são os sintomas do sarcoma epitelioide mixóide?

Especialmente nas fases iniciais, o sarcoma epitelioide mixóide é assintomático. Se o tumor aparecer, é visível como um inchaço ou endurecimento indolor (indolente) ou uma série de inchaços. À medida que o tumor aumenta de tamanho, pode deslocar as estruturas vizinhas e, possivelmente, levar a uma restrição de movimentos. Também pode ocorrer uma perda de peso indesejada devido à doença .

Nos seguintes casos , existe uma suspeita urgente de um sarcoma epitelioide mixoide , que deve ser definitivamente esclarecido por um médico:

• o aparecimento de um ou mais nódulos com mais de 5 centímetros,
• o aparecimento súbito de novos nódulos sem qualquer razão visível,
• o aparecimento de nódulos localizados nas camadas mais profundas dos tecidos,
• Nódulos ou inchaços que crescem rapidamente,
• a ocorrência de hematomas mais profundos e/ou extensos, os chamados hematomas.

Como é que o sarcoma epitelioide mixóide é diagnosticado?

Uma vez que o sarcoma epitelioide mixoide tem um crescimento bastante lento, a doença é normalmente mal interpretada como uma lesão não neoplásica e é diagnosticada tardiamente . Por isso, o tumor é normalmente diagnosticado como uma lesão não neoplásica. Por isso, na maioria dos casos, o tumor já atingiu um estado avançado quando é diagnosticado pela primeira vez e pode já ter metastizado . Para fazeres um diagnóstico definitivo, é sempre necessário recolher uma amostra de tecido (biopsia).

Como é que um sarcoma epitelioide mixoide é tratado?

A primeira escolha de tratamento para um sarcoma epitelioide mixoide é normalmente a remoção cirúrgica do tumor. Uma vez que o tumor cresce normalmente em forma de leque e de forma radical, o tratamento cirúrgico também deve ser radical. Mesmo que uma infestação clínica dos gânglios linfáticos não tenha dado resultado, deve ser efectuada uma biopsia dos gânglios linfáticos regionais. Após a remoção bem sucedida do tumor, também pode ser considerada a radioterapia externa ou local. Se o tumor já tiver metastizado, deve ser administrada quimioterapia. Sobretudo na remoção de tumores grandes, as medidas de cirurgia plástica podem mascarar os efeitos da operação.

Quais são os cuidados posteriores para o sarcoma epitelioide mixoide?

Após o tratamento, o doente deve continuar a fazer exames de acompanhamento regulares em para diagnosticar a recorrência do tumor (recidiva) ou metástases numa fase inicial se necessário. Na maioria dos casos da doença, tanto uma recidiva como uma metástase manifestam-se nos primeiros dois a três anos após a terapia primária. Também pode acontecer que ambos os fenómenos ainda apareçam em até dez anos após o tratamento primário. Por isso, nos exames de seguimento, deves prestar muita atenção à procura de metástases. Em geral, é aconselhável que os exames de acompanhamento, mas também o tratamento de um sarcoma epitelioide mixoide, sejam sempre efectuados por especialistas em sarcoma . Para isso, os centros multidisciplinares de sarcoma podem ser o contacto ideal . Se, em alguns casos, não tiveres a certeza, também pode ser aconselhável procurar uma segunda opinião.

Qual é o prognóstico do sarcoma epitelioide mixóide?

A sarcoma epitelioide mixoide tende a formar-se novamente (recidiva) em 38 por cento de todos os casos, mesmo depois de um tratamento bem sucedido. Além disso, em 20 a 40 por cento de todos os casos, podem ocorrer metástases nos gânglios linfáticos. Nos casos mais graves, também se podem formar metástases à distância , por exemplo nos pulmões, nos rins ou no cérebro . Por este motivo, as perspectivas gerais de recuperação do sarcoma epitelioide mixoide são bastante modestas. A taxa de sobrevivência a 10 anos é de 50 por cento, embora o risco de morte aumente consideravelmente no caso de metástases. Para fazeres um prognóstico significativo da doença, o tamanho do tumor também é importante . Se o tumor tiver mais de 5 centímetros de tamanho, a probabilidade de sobrevivência diminui significativamente.

Como é a vida com o sarcoma epitelioide mixoide?

Os doentes são aconselhados a cuidar de um estilo de vida saudável para aliviar as consequências da terapia, mas também para se fortalecerem para uma possível terapia futura. Uma vez que o diagnóstico de cancro em geral pode ser muito stressante do ponto de vista psicológico, as pessoas afectadas devem procurar um ouvido compreensivo em grupos de auto-ajuda de outras pessoas que tenham passado por experiências semelhantes. Uma pessoa de contacto a que podes recorrer é, por exemplo, a Fundação Alemã do Sarcoma. Para não desanimar , as estatísticas de sobrevivência também não devem ser usadas excessivamente, especialmente porque dependem de uma série de factores de doença.