O que é a síndrome do nevo basocelular?

A síndrome do nevo basocelular (BCNS), também conhecida como síndrome de Gorlin ou síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS) , é uma doença hereditária autossómica dominante. Os doentes que sofrem de BCNS tendem a desenvolver vários carcinomas. Entre eles carcinomas basocelulares múltiplos (CBC), quistos dos maxilares, bem como anomalias do esqueleto/anomalias das costelas, espessamento da camada córnea (hiperqueratose), especialmente das palmas das mãos e das plantas dos pés, calcificações intracranianas ectópicas e anomalias da forma do rosto (dismorfia facial) ocorrem frequentemente. A síndrome do nevo basocelular ( ) é mais comum do que a média entre os 30 e os 50 anos de idade.

O que causa a síndrome do nevo basocelular?

A síndrome do nevo basocelular é causada por mutações no gene PTCH1 (cromossoma 9) para o receptor patched. O PTCH1 é uma proteína transmembranar que inibe a proteína SMO. Se esta for constantemente activada, há um crescimento rápido dos tecidos (proliferação celular). A síndrome do nevo basocelular é herdada de forma autossómica dominante .

Como é que a síndrome do nevo basocelular pode ser detectada precocemente?

Os familiares de primeiro grau de doentes com a síndrome do nevo basocelular devem ser testados para a mutação genética no PTCH1 numa fase inicial, de modo a detectar a doença numa fase inicial, se necessário.

Quais são os sintomas da síndrome do nevo basocelular?

Os doentes, que sofrem da síndrome do nevo basocelular, desenvolvem normalmente nódulos pigmentados pálidos a acastanhados no rosto numa idade precoce. Além disso, têm normalmente uma forma facial com um maxilar inferior saliente e uma testa curvada para a frente. Na zona do maxilar, os quistos também podem ter origem nos dentes. Muitas vezes também existem malformações esqueléticas, especialmente das costelas e vértebras, e hiperqueratose das palmas das mãos e/ou plantas dos pés.

Além disso, as seguintes anomalias neurológicas podem ser indicativas de um meduloblastoma , que é causado pela síndrome do nevo basocelular:

• Dor de cabeça,
• Sonolência, que pode alternar com perturbações da consciência,
• vómitos matinais,
• Perturbações do movimento e/ou da coordenação,
• Tendência para cair.

 
As pessoas que observam estes sinais em si próprias ou nos seus filhos devem consultar um médico o mais rapidamente possível.

Que doenças podem desenvolver-se a partir da síndrome do nevo basocelular?

As seguintes características clínicas podem desenvolver-se a partir da síndrome do nevo basocelular:

• tumores de pele malignos de aparecimento precoce (basaliomas),
• Formação de covinhas nas superfícies internas das mãos e/ou dos pés,
• Formação de quistos nos maxilares,
• Desenvolvimento de tumores benignos (fibromas) dos ovários,
• formas cranianas evidentes,
• Calcificação das meninges,
• Desenvolvimento de anomalias das costelas e/ou das vértebras,
• dedos fundidos desde o nascimento,
• cataratas,
• muito raramente, ocorre um tumor cerebral (meduloblastoma) na infância

Como é diagnosticada a síndrome do nevo basocelular?

O BCNS está dividido em critérios principais e secundários, que desempenham um papel importante no diagnóstico. Se estiverem presentes dois critérios principais e um critério secundário ou um critério principal com três critérios secundários, pode ser feito um diagnóstico clínico de síndrome do nevo basocelular. Os seguintes factores constituem os chamados critérios principais:

• Presença de múltiplos carcinomas basocelulares ou a formação de um único carcinoma basocelular antes dos 30 anos de idade,
• Presença de queratocistos odontogénicos nos maxilares,
• covinhas palmares/plantares,
• Calcificação do crescente cerebral (falx cerebri),
• Parente de primeiro grau que sofre de síndrome do nevo de células basais

 
Os critérios auxiliares incluem:

• Presença de um meduloblastoma (tumor cerebral maligno) na infância,
• cabeça grande (macrocefalia),
• Presença de fenda labial e palatina,
• Anomalias dos corpos vertebrais e/ou das costelas,
• dedos das mãos ou dos pés fundidos pré-axial ou pós-axialmente (sindactilia),
• Presença de miomas ovarianos e/ou cardíacos,
• Anomalias oculares
• quistos linfomesentéricos ou pleurais

Como é que a síndrome do nevo basocelular é tratada?

Uma vez que as pessoas que sofrem da síndrome do nevo basocelular sofrem da formação constante de carcinomas basocelulares, são necessárias operações frequentes, em que, por vezes, também têm de ser transplantadas grandes áreas de pele. Como opção de tratamento adicional, a electroquimioterapia pode ser utilizada para . Especialmente para o tratamento de blastomas medulares, a cirurgia é efectuada em combinação com quimioterapia, enquanto que para quistos da mandíbula e fibromas dos ovários, a remoção cirúrgica é suficiente. Se houver um fibroma do coração, bastam exames cardiológicos regulares.

Para além disso, podem ser utilizados os seguintes métodos de tratamento:

• Crioterapia: Terapia pelo frio em que a utilização de estímulos frios tem como objectivo produzir um efeito terapêutico.
• Terapia fotodinâmica : Aqui, um fotossensibilizador é aplicado na pele e irradiado com uma luz especial. Em reacção com o oxigénio presente na pele, são produzidas substâncias nocivas para os tecidos (citotóxicas) que, supostamente, atacam o tecido tumoral.
• medicamento tratamento: por exemplo, com Imiquimod ou 5-fluorouracil aplicados topicamente. A aplicação de imiquimod é suposto activar as células inflamatórias da pele, permitindo assim que as células destruam os basaliomas que crescem superficialmente. No entanto, esta forma de tratamento só é eficaz para os carcinomas basocelulares de crescimento superficial, enquanto os carcinomas basocelulares que cresceram profundamente na pele já não podem ser tratados.

 
O frio, o laser, mas também as terapias fotodinâmicas podem apoiar a remoção cirúrgica de um carcinoma basocelular. As terapias de radiação são evitadas, se possível, porque aumentam o risco de desenvolvimento de carcinoma basocelular na área irradiada.

Quais são as complicações da síndrome do nevo basocelular?

A síndrome do nevo basocelular pode levar ao desenvolvimento de meduloblastomas logo na infância . Em média, isto afecta entre 5 e 10 por cento de todos os doentes.

A que é que os doentes com a síndrome do nevo basocelular devem prestar especial atenção?

As pessoas com a síndrome do nevo basocelular, devem evitar a luz solar directa . Isto pode reduzir o risco de desenvolver a síndrome do nevo basocelular. Desta forma, o risco de desenvolvimento de carcinoma basocelular pode ser reduzido.