Hvad er myelofibrose?

Myelofibrose er en ondartet sygdom i knoglemarven. I dette tilfælde opstår der på grund af defekt genetisk materiale i stamcellerne i knoglemarven en formering af forskellige blodceller. På grund af ukontrolleret vækst af bindevævet bliver knoglemarven fibrøs i det videre sygdomsforløb , hvilket igen fører til, at bloddannelsen flytter sig til leveren eller milten. Myelofibrose er ret sjælden og kan udvikle sig som en selvstændig sygdom , primær myelofibrose, eller gå hånd i hånd med en anden sygdom , sekundær myelofibrose:

• primær myelofibrose: Den udvikles på grund af genmutationer. Sygdommen forekommer hyppigst mellem 50 og 70 år. Mænd rammes betydeligt oftere end kvinder.
• sekundær myelofibrose: Den forekommer i kombination med andre blodsygdomme . Disse omfatter kronisk myeloid leukæmi, trombocytæmi og polycythaemia vera. Også hos patienter med tuberkulose, pulmonal hypertension, lupus, HIV-infektion samt hos syge, der har udviklet metastaser i knoglerne på grund af en fremskreden kræftsygdom.

Hvordan manifesterer myelofibrose sig?

I mange tilfælde er der ingen symptomer i årevis. Hos nogle syge udvikles der dog ret hurtigt blodmangel, hvilket betyder, at antallet af blodplader i blodet bliver mindre og mindre. På samme måde udvikler leukæmi sig hurtigt. Træthed, udmattelse, utilpashed og vægttab er de første tegn på myelofibrose. Tilsvarende udvikler sig symptomer som f.eks. nattesved og feber. Fordi antallet af hvide blodlegemer falder, bliver patienterne mere modtagelige for infektioner, dvs. de lider mere af infektioner. Det faldende antal blodplader gør patienten mere modtagelig over for blødninger. Efterhånden som sygdommen skrider frem, forårsager væksten af lever og milt smerter i maven. Det øgede tryk i portvenen kan forårsage blødning i spiserøret og fra åreknuder.

Hvordan diagnosticeres myelofibrose?

I fleste tilfælde udvikler myelofibrose sig over lang tid, uden at man får nogen symptomer overhovedet. Derfor det ofte sådan, at den første mistanke opstår ved en rutineundersøgelse hos den praktiserende læge, f.eks. ved undersøgelse af blodværdierne. Hvis der er yderligere indikationer, f.eks. en forstørret lever eller milt , bør man henvise til en specialist med speciale i blodsygdomme.

Ved hjælp af anamnesesamtalen kan lægen specifikt undersøge, hvilke typiske symptomer på myelofibrose der er til stede, og om en sådan eller en lignende tilstand allerede er forekommet i familien. Ved hjælp af ultralydsundersøgelse af maven kan lægen se, om milten eller leveren er forstørret. En anden undersøgelse vil være den af blodet . En stor blodtælling vil give oplysninger om antallet af fungerende og umodne blodceller . En genmutation kan påvises ved hjælp af en molekylærgenetisk blodcelletest.

For at myelofibrose kan diagnosticeres entydigt og uden tvivl, er en knoglemarvsundersøgelse afgørende. Under et kort indgreb under lokalbedøvelse fjernes en lille mængde væske i knoglemarven ved hjælp af en sprøjte. Denne prøve analyseres i laboratoriet for at bestemme arten og eventuelle ændringer i cellerne.

Hvordan behandles myelofibrose?

Generelt er behandlingen af myelofibrose rettet mod at mindske symptomerne og bevare patientens livskvalitet. På trods af de mest moderne behandlingsformer er en helbredelse ikke mulig i de fleste tilfælde . Den eneste mulighed for at helbrede sygdommen er stamcelletransplantation. Dette er imidlertid forbundet med enorme risici og er på ingen måde egnet til alle patienter .

Det er ikke alle patienter, der skal behandles med medicin med det samme. Ofte afventer man sygdomsforløbet og kontrollerer det med jævne mellemrum. En patient, der lider af myelofibrose, vil først blive behandlet, når de første symptomer viser sig. I den indledende fase kan det være nødvendigt at bruge lægemidler, der forhindrer dannelsen af nye blodceller, fordi knoglemarven stadig producerer nok blodceller i denne fase. Efterhånden som sygdommen skrider frem, dannes der dog færre blodceller, og der opstår blodmangel. I dette tilfælde skal blodtransfusioner hjælpe med at opretholde antallet af røde blodlegemer og lindre symptomer såsom træthed, bleghed og åndedrætsbesvær.

Bestråling af milten overvejes, når en reduktion af miltens størrelse kan lindre gastrointestinale symptomer. Milten vil dog vokse i størrelse igen med tiden, så denne form for behandling kan være nødvendig at gentage. Hvis milten, især i de sene stadier af sygdommen, er stærkt forstørret, kan fjernelse af den hjælpe med at lindre symptomer som diarré, forstoppelse, mavesmerter. Fjernelse af milten indebærer dog risiko for trombose.

På nuværende tidspunkt er den eneste behandlingsmetode, der kan helbrede denne sygdom, stamcelletransplantation. Ved denne procedure overføres sunde stamceller fra en donors blod eller knoglemarv til den ramte person. For at forhindre, at den fremmede knoglemarv bliver afstødt , får den ramte person immunosupprimerende midler resten af livet efter behandlingen . Det absolut højeste mål med denne behandling er, at de overførte stamceller selv kan danne funktionelle blodceller igen .

Hvad er prognosen for myelofibrose?

Sygdommens prognose afhænger af sygdomsforløbet, som er helt individuelt. Det omfatter bl.a. faktorer som patientens alder, symptomerne og blodværdierne. En anden vigtig faktor for prognosen er, om patienten overhovedet reagerer på den valgte behandling, og i så fald hvor godt patienten reagerer. På trods af meget moderne og forskellige behandlingsmetoder kan myelofibrose ikke helbredes med medicin, men kun ved hjælp af en egnet stamcelletransplantation. Hos ca. 20 % af alle patienter udvikler myelofibrose sig trods behandling til akut leukæmi.