Hvad er Waldenströms makroglobulinæmi?
A Waldenströms makroglobulinæmi eller Waldenströms sygdom er et indolent non-Hodgkin-lymfom, der er karakteriseret ved monoklonalt proliferation af en enkelt mutant B-celle med monoklonal . Disse cellekloner producerer store mængder immunoglobulin M og infiltrerer knoglemarven. Sygdommen blev opkaldt efter den svenske internist og første beskrivende læge Dr. Jan Gösta Waldenström.
Hvor almindelig er Waldenström's makroglobulinæmi?
Denne er en ret sjælden sygdom, idet den kun udgør ca. 1-3 % af alle non-Hodgkin-lymfomer. Gennemsnitsalderen ved diagnose er ca. 75 år. Kun sjældent forekommer sygdommen hos personer under 40 år. I hele Europa er årlige incidens ca. 4-7 nye tilfælde pr. 1 million indbyggere. Mænd og kaukasiere er mere tilbøjelige til at blive ramt.
Hvad er symptomerne på Waldenströms makroglobulinæmi?
De mest almindelige symptomer omfatter træthed og uspecifikke B-symptomer som f.eks. nattesved, vægttab og feber. Hos de fleste patienter kommer de første spor fra en tilfældigt udført rutinemæssig blodtælling. Denne viser en normocytær, normokrom anæmi og i sjældnere tilfælde trombocytopeni eller neutropeni . Knoglemarvsinfiltrationen forårsager sjældent mærkbare smerter . Infiltrering af andre organer kan derimod manifestere sig som palpabel og synlig splenomegali, lymfadenopati eller hepatomegali. Kun i meget få tilfælde forekommer meget store lymfeknudekonglomerater som ved Hodgkin-lymfom.
For det meste er et hyperviskositetssyndrom kun mærkbart ved et IgM-niveau på mere end 5 g /dl. Dette fører til en øget risiko for tromboemboli og samtidig til en øget blødningstendens. Andre komplikationer, der kan opstå, er:
- Kardiale symptomer som angina pectoris,
- Neurologiske symptomer som svimmelhed, opmærksomhedsforstyrrelser og ataksi,
- Synsforstyrrelser op til og med tab af synet,
- Høreproblemer.
"I
ca. 20 % af de ramte opfører det monoklonale IgM sig som et
cryoglobulin type1. Symptomerne findes dog hos mindre end 5 % af
patienterne. Raynauds syndrom er mest typisk.
Hos lidt mindre end 3 % af de ramte udvikles en letkædeamyloidose med en række symptomer såsom anstrengelsesdyspnø, nefrotisk syndrom og sensomotorisk polyneuropati.
Hvordan diagnosticeres Waldenströms makroglobulinæmi?
Hvis der er mistanke om Waldenströms sygdom, er det første skridt at få taget blodprøver hos hæmatolog. Hvis dette viser, at koncentrationen af antistoffet immunoglobulin M er forhøjet, undersøges patientens knoglemarv ved hjælp af en knoglemarvspunktion.
En sygehistorie kan også give de første indikationer på Waldenströms sygdom. Især hvis patienten rapporterer klager som epistaxis, træthed, svimmelhed, forbigående parese, hovedpine og B-symptomer.
En grundig fysisk undersøgelse kan afsløre tegn på organinfiltration, såsom hepatomegali, splenomegali eller lymfadenopati. Ophthalmologiske ændringer kan også påvises ved hjælp af en undersøgelse.
CT-billeddannelse anvendes til at bestemme omfanget af organinfiltration. Især undersøges lungefiltrater, hepatosplenomegali og tarmlymfeknuder.
Hvordan behandles Waldenstrøms makroglobulinæmi?
Sygdommen ikke altid behov for øjeblikkelig terapeutisk behandling. Sygdommen udvikler sig ret langsomt, så det er ofte muligt at vente og overvåge patienterne nøje. De ramte personer behandles derefter når mangel på blodceller, nervelidelser og begrænsning af livskvaliteten viser sig. I de fleste tilfælde foregår behandlingen så ved hjælp af kemoterapi, som kombineres med immunterapi. Patienter, der får et tilbagefald eller ikke kan modtage immunkemoterapi, har andre målrettede behandlingsforanstaltninger til rådighed. Hvis der opstår amyloidose hos en patient, behandles den normalt med bortezomib-baseret behandling med eller uden højdosisbehandling, med stamcelletransplantation eller behandling med rituximab.
Hvordan følges Waldenstrøms makroglobulinæmi op?
Ud over den medicinske anamnese og den grundigt udførte fysiske undersøgelse bestemmes laboratorieparametrene også nøje og med regelmæssige intervaller under den igangværende behandling. Disse omfatter differentialblodtælling samt LDH, leverfunktionsparametre og nyrefunktionsparametre. Efter ca. halvdelen af cyklusserne og efter afslutning af behandlingen, men også hvis der er mistanke om progression , udføres billeddannende procedurer for at evaluere behandlingen. Opfølgning foretages derefter med intervaller på 3 måneder, og fra det tredje år øges intervallerne til 6 og derefter 12 måneder.
Hvad er prognosen for Waldenströms makroglobulinæmi?
I seneste år er prognosen blevet løbende forbedret. Den 5-årige overlevelsesrate anslås nu til ca. 80 %. Følgende er blevet opsummeret som de vigtigste risikofaktorer:
- Alder på 65 år og derover,
- Hæmoglobin under 11,5 g/dl,
- Antal blodplader under 100.000 pr. ul,
- ß2-mikroglobulin over 3 mg/l,
- IgM over 70 g/dl.
Er en helbredelse af Waldenstrom-makroglobulinæmi mulig?
Sygdommen er kronisk og kan stadig ikke helbredes. De fleste af de ramte kan dog leve i mange år uden symptomer med behandling. For rigtig mange patienter er behandling over en længere periode ikke nødvendig.
Er Waldenströms makroglobulinæmi arvelig?
Indtil i dag er årsagerne til Waldenströms makroglobulinæmi stadig helt uklare. Selv om tumorcellerne viser en ændring i det genetiske materiale, er det ikke muligt at sige, hvad der udløser dette . En familiær klynge blev fundet hos en femtedel af de ramte. Selv om det derfor kan antages, at Waldenströms makroglobulinæmi er arvelig eller arvelig, er dette ikke blevet medicinsk bevist.