Wat is enchondromatose?
Enchondromatose veroorzaakt meerdere kraakbeentumoren, zogenaamde enchondromen, die vooral ontstaan in het middelste deel van de lange botten van de vinger- en teenledematen (diafysen van de vingerkootjes). In sommige gevallen komen enchondromen ook voor in de botuiteinden (metafysen) van lange buisbeenderen in . Enchondromatose, die vooral veroorzaakt wordt door een genetische mutatie, veroorzaakt groeistoornissen, breuken, maar ook misvormingen. De mutatie vindt plaats door een somatische verandering. Dit betekent dat voor de genmutaties tot nu toe geen genetische aanleg verantwoordelijk kan worden gehouden. Enchondromatose wordt daarom door wetenschappers niet beschouwd als een genetische ziekte.
Enchondromatose heeft de neiging lange tijd asymptomatisch te zijn en veroorzaakt pas pijn of onverklaarbare breuken naarmate de ziekte vordert . Enchondromatose is een zeer zeldzame ziekte die vaker dan gemiddeld kinderen treft.
Wat veroorzaakt enchondromatose?
Hoewel de etiologie van enchondromatose nog niet definitief is opgehelderd , zijn de duidelijke oorzaken van de ziekte bekend bij medische deskundigen. In verreweg de meeste gevallen is een genetische mutatie vastgesteld. Dit zijn veranderingen in het genetisch materiaal in de genen IDH1 en IDH2, die staan voor isocitraatdehydrogenase 1 en 2. Ze dienen als enzymen en werken dus als katalysatoren, d.w.z. als biochemische reactieversnellers.
Hoe kan enchondromatose voorkomen worden?
Omdat nog niet duidelijk is welke factoren verantwoordelijk kunnen worden gehouden voor de mutaties van de IDH1 en IDH2 genen , zijn er nog geen preventieve maatregelen beschikbaar.
Welke symptomen worden veroorzaakt door enchondromatose?
Enchondromatose is meestal pijnloos, omdat de groei van de tumoren ook tijdens de groeifase van het kind plaatsvindt. Enchondromatose kan echter groeistoornissen veroorzaken die gepaard kunnen gaan met misvorming en/of fracturen . Verder kunnen zich in ongeveer 25 procent van alle gevallen chondrosarcomen ontwikkelen . Dit zijn zeldzame en weinig voorkomende vormen van chondrosarcomen. Dit zijn zeldzame, kwaadaardige bottumoren die zich ontwikkelen uit kraakbeenweefsel. Als ouders groeistoornissen, misvormingen of breuken bij hun kind opmerken, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd.
Hoe wordt enchondromatose gediagnosticeerd?
Een enchondromatose kan worden gediagnosticeerd door de gebruikelijke beeldvormende procedures . Dit gebeurt meestal met een conventionele röntgenfoto. Meerdere enchondromen verschijnen in het skeletbeeld als cysteuze distorsies zonder marginale celerose. Bovendien kunnen verkalkingen en fracturen van de aangetaste delen van het skelet zichtbaar worden gemaakt. Als kwaadaardige degeneratie wordt vermoed , wordt ook een weefselmonster (biopsie) genomen voor onderzoek in het laboratorium.
Hoe wordt enchondromatose behandeld?
Enchondromatose wordt meestal alleen behandeld met betrekking tot de symptomen (ondersteunende maatregelen). Zo worden breuken behandeld, mogelijke afwijkingen chirurgisch gecorrigeerd en/of de afzonderlijke tumoren gecontroleerd op hun mogelijke degeneratie. Als er bijvoorbeeld sprake is van een misvorming, moet een zogenaamde herschikkingsoperatie worden uitgevoerd om een verkeerde belasting, maar ook latere klachten die daarmee samenhangen, te voorkomen. Vooral bij malposities is het mogelijk dat meerdere chirurgische ingrepen nodig zijn. Ook moet de patiënt daarna fysiotherapie ondergaan om het gewenste resultaat te bereiken.
Als als gevolg van de operatie pijn optreedt, bijvoorbeeld door laesies, is ook kortdurende medicatie mogelijk. Omdat het immuunsysteem van de patiënt door deze medicatie, maar ook door de vele operaties ernstig wordt aangetast , moet aandacht worden besteed aan een vitaminerijke, gezonde voeding met omega-3 vetzuren, en aan voldoende beweging, vooral in de frisse lucht.
Omdat enchondromatose tumoren veroorzaakt, moet ook de ontwikkeling van deze tumoren goed in de gaten worden gehouden tijdens regelmatige controles. Op deze manier kan eventuele degeneratie in een vroeg stadium worden weggenomen .
Hoe ziet de nazorg eruit?
Nadat de tumor is verwijderd, is lichamelijke rust aan te bevelen. De patiënt moet zware activiteiten en sportactiviteiten voorlopig vermijden. . Kinderen moeten na de operatie bijzonder liefdevol worden verzorgd om het genezingsproces zo goed mogelijk te ondersteunen.
Wat is de prognose voor enchondromatose en welke complicaties kunnen optreden?
De vooruitzichten op herstel van enchondromatose hangen af van de vraag of de tumoren degenereren en op welk moment ze zijn gediagnosticeerd . Hoe eerder de ziekte symptomen veroorzaakt, hoe ernstiger het verloop van de ziekte vaak is. Hoewel veel patiënten niet per se pijn ervaren, kunnen de groeistoornissen en misvormingen het dagelijks leven van de getroffenen enorm beperken. De kwaliteit van leven kan daarom door de ziekte verminderd worden. Als er misvormingen in het skelet zijn opgetreden , kunnen deze bijvoorbeeld de bewegingen beperken . Deze bewegingsbeperkingen kunnen echter worden verholpen met behulp van fysiotherapie. Omdat enchondromatose echter genetische oorzaken heeft die niet te genezen zijn, is de prognose voor de ziekte tamelijk ongunstig. Het is echter niet per se gezegd dat enchondromatose ook leidt tot een verminderde levensverwachting.
Hoewel misvormingen kunnen worden gecorrigeerd door middel van chirurgische ingrepen, is volledige vrijwaring van symptomen daardoor niet te verwachten. Bovendien zijn vanwege het natuurlijke groeiproces meestal meerdere operaties nodig om de beweeglijkheid van het skelet te optimaliseren. Elke operatie brengt risico's en bijwerkingen met zich mee. Hoewel complicaties vrij zeldzaam zijn, kunnen ze leiden tot een algemene verslechtering van de prognose.
Omdat de door enchondromatose veroorzaakte tumoren zich steeds opnieuw kunnen vormen, kan dit leiden tot psychologische en emotionele problemen, vooral bij kinderen en adolescenten. In het ergste geval ontwikkelt de patiënt psychische stoornissen, die de algehele prognose verder verslechteren. Om dit tegen te gaan , is het belangrijk dat vooral kinderen opgroeien in een goed beschermd gezinsleven. Een gereguleerde dagelijkse routine, maar ook bezoeken aan de ergotherapeut en psychotherapeut en een zelfhulpgroep voor getroffenen kunnen waardevolle hulp bieden, om het kind te ondersteunen in zijn dagelijks leven.