Wat is de ziekte van Paget?
De ziekte van Paget is een ziekte van de botten. Op sommige plaatsen ontstaan misvormde en verdikte botten. De precieze oorzaak van de ziekte is nog volledig onbekend, maar het is mogelijk dat een virusinfectie en genetische factoren een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. De ziekte van Paget is genoemd naar de ontdekker ervan, de Britse chirurg Sir James Paget, die de ziekte voor het eerst ontdekte in 1877 . De ziekte van Paget brengt de afbraak en vorming van de botten in het lichaam uit balans, waardoor instabiliteit en vervorming van het skelet ontstaan. Dit wordt veroorzaakt door pathologische veranderingen in de cellen die verantwoordelijk zijn voor de botresorptie . De ziekte van Paget verschijnt meestal pas op 40-jarige leeftijd en de meerderheid van de patiënten blijft symptoomloos, waardoor de ziekte vaak de rest van hun leven onopgemerkt kan blijven .
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Paget?
Ook al vertoont de ziekte in de meeste gevallen geen symptomen, het volgende kan wijzen op de ziekte van Paget:
- Pijn in de botten, gewrichten en spieren,
- Misvormingen en verkeerde stand van de botten,
- Slijtage van gewrichten,
- Botbreuken,
- Zenuwschade,
- Gehoorverlies.
Hoe wordt de ziekte van Paget gediagnosticeerd?
Omdat de ziekte van Paget meestal geen symptomen veroorzaakt, gaan de meeste lijders niet naar de dokter. Daarom wordt de diagnose van de ziekte van Paget meestal bij toeval gesteld, bijvoorbeeld als de bloedwaarden veranderen of als er veranderingen zijn op de röntgenfoto, die om een heel andere reden is genomen .
De ziekte van Paget wordt daarom in verschillende stappen gediagnosticeerd.
De medische voorgeschiedenis
Allereerst neemt de arts de medische voorgeschiedenis van de patiënt op. Op grond van de symptomen die de patiënt beschrijft, kan de arts al ongeveer inschatten of de ziekte van Paget de oorzaak kan zijn. In de regel zal de arts vragen naar het volgende:
- Of, en zo ja, waar de pijn is ontstaan,
- Of deze pijn alleen op een bepaalde plaats voorkomt, zoals de rug, de gewrichten of het hoofd,
- Hoe lang deze pijn al aanwezig is,
- Of de temperatuur van de huid boven het gebied verhoogd is,
- Of de omtrek van het hoofd is veranderd,
- Of er klachten als gevoelloosheid, verlamming, visuele of auditieve stoornissen zijn opgetreden.
Het lichamelijk onderzoek
De arts zal het getroffen gebied palperen om een idee te krijgen van de intensiteit van de pijn. Hij zal ook nagaan of er contracturen, verkortingen of zelfs malposities zoals vervormingen zijn . Door de rechter- en linkerzijde te vergelijken zal de arts kunnen zien of de spiermassa is teruggelopen. Hij kan het looppatroon controleren om te zien of het vloeiend of mank loopt. Hij zal ook enkele tests uitvoeren op de gewrichtsfuncties en het bewegingsbereik controleren.
Het laboratoriumonderzoek
Bij patiënten met de ziekte van Paget laat het bloedonderzoek meestal een verhoogde concentratie alkalische fosfatase zien. Dit is een duidelijke aanwijzing dat er een verhoogde activiteit van de osteoblasten, de botopbouwende cellen, aan de gang is. Ook de activiteit van de osteoclasten, de cellen die bot afbreken, kan worden bepaald . Daarnaast wordt de urine gecontroleerd op de hoeveelheid deoxypyridinoline. Deze stof komt vrij als de botten worden afgebroken .
Röntgenfoto's en scintigrafie
Om de ziekte van Paget met zekerheid te kunnen vaststellen , is een röntgenonderzoek essentieel. De ziekte verloopt in drie fasen, die zichtbaar zijn op de röntgenfoto:
- In de eerste fase is botresorptie zichtbaar, dat wil zeggen osteolyse.
- In de tweede fase is een beeld te zien van botresorptie en gebieden met een verhoogde botdichtheid, osteosclerose.
- In de derde fase zijn vrijwel alleen gebieden met verhoogde botdichtheid en vervormingen en ook vervormingen van de aangetaste botten zichtbaar.
Met scintigrafie wordt gezocht naar nog meer laesies van de botten.
Dit onderzoek is veel gevoeliger dan de röntgenfoto en kan daardoor nog meer aangetaste botgebieden zichtbaar maken.
Hoe wordt de ziekte van Paget behandeld?
De behandeldoelen voor de ziekte van Paget zijn het verlichten van de pijn en het stoppen van de botopbouw. Hierbij worden vaak het geneesmiddel bisfosfonaat en calacitonine gebruikt om de afbraak van het bot te remmen. Paracetamol wordt meestal gegeven om de pijn te verlichten. Bij ernstige artrose of fracturen van het dijbeen moet chirurgisch ingrijpen worden overwogen. Als er neurologische symptomen optreden, zoals loopstoornissen of verlammingen, die ontstaan door zenuwcompressie, is een operatie van de wervelkolom onvermijdelijk.
Wat zijn de complicaties van de ziekte van Paget?
Door de ziekte is de kans op het ontwikkelen van botkanker, osteocarcinoom, aanzienlijk verhoogd. Hoewel minder dan één procent van de mensen met de ziekte van Paget wordt getroffen, is het toch belangrijk om op gezette tijden een medisch onderzoek en controle te ondergaan. Het is raadzaam om de bloedwaarden regelmatig te laten controleren op . Als de symptomen in de loop van de ziekte verergeren , kan het zinvol zijn nog een röntgenonderzoek te laten doen om andere ziekten uit te sluiten .
Wat is de prognose voor de ziekte van Paget?
Als zich in de loop van de ziekte geen botkanker vormt, is de prognose voor de getroffenen zeer goed. In de meeste gevallen zijn er geen symptomen en de levensverwachting wordt meestal niet verkort bij patiënten met de ziekte van Paget. Dankzij medicamenteuze therapie is het voor patiënten met de ziekte van Paget mogelijk een betrekkelijk normaal dagelijks leven te leiden, ondanks meer of minder uitgesproken beperkingen. Regelmatige follow-up bij de juiste arts is belangrijk voor een goede prognose.