Kaj je mielofibroza?

Mielofibroza je maligna bolezen kostnega mozga. V tem primeru zaradi okvarjenega genetskega materiala matičnih celic v kostnem mozgu pride do razmnoževanja različnih krvnih celic. Zaradi nenadzorovane rasti vezivnega tkiva kostni mozeg v nadaljnjem poteku bolezni postane vlaknat , kar posledično povzroči, da se tvorba krvi premakne v jetra ali vranico. Mielofibroza je precej redka in se lahko razvije kot samostojna bolezen , primarna mielofibroza, ali pa poteka vzporedno z drugo boleznijo , sekundarno mielofibrozo:

• primarna mielofibroza: razvije se zaradi genskih mutacij. Bolezen se najpogosteje pojavi med 50. in 70. letom starosti. Moški so prizadeti bistveno pogosteje kot ženske.
• sekundarna mielofibroza: pojavlja se v kombinaciji z drugimi krvnimi boleznimi . Te vključujejo kronično mieloično levkemijo, trombocitemijo in policitemijo vera. Tudi pri bolnikih s tuberkulozo, pljučno hipertenzijo, lupusom, okužbo z virusom HIV ter pri bolečih, pri katerih so se zaradi napredovalega raka razvile metastaze v kosteh.

Kako se kaže mielofibroza?

V mnogih primerih več let ni nobenih simptomov. Vendar se pri nekaterih obolelih dokaj hitro razvije anemija, kar pomeni, da je število trombocitov v krvi vedno manjše. Podobno se hitro razvije tudi levkemija. Utrujenost, izčrpanost, slabo počutje in izguba telesne teže so prvi znaki mielofibroze. Podobno se razvijejo znaki, kot sta nočno potenje in vročina. Ker se število belih krvničk zmanjša, postanejo bolniki občutljivejši za okužbe, tj. pogosteje trpijo zaradi okužb. Zaradi manjšega števila krvnih ploščic je bolnik bolj dovzeten za krvavitve. Ko bolezen napreduje, rast jeter in vranice povzroča bolečine v trebuhu. Povečan tlak v portalni veni lahko povzroči krvavitev v požiralniku in iz krčnih žil.

Kako se diagnosticira mielofibroza?

V večini primerov se mielofibroza razvije v daljšem času, ne da bi se pojavili kakršni koli simptomi. Zato se pogosto zgodi, da se začetni sum pojavi med rutinskim pregledom pri osebnem zdravniku, na primer ob pregledu krvnih vrednosti. Če se pojavijo dodatni znaki, na primer povečana jetra ali vranica , je treba naročiti k specialistu , ki je specializiran za krvne bolezni.

S pomočjo anamnestičnega intervjuja lahko zdravnik posebej preveri, kateri tipični simptomi mielofibroze so prisotni in ali se je takšno ali podobno obolenje že pojavilo v družini. Z ultrazvočno preiskavo trebuha lahko zdravnik ugotovi, ali sta vranica ali jetra povečana. Druga preiskava bo preiskava krvi . Velika krvna slika bo dala informacije o številu delujočih in nezrelih krvnih celic . Gensko mutacijo lahko odkrijemo s pomočjo molekularnega genetskega preiskave krvnih celic.

Za nedvoumno in nedvoumno diagnozo mielofibroze je nujna preiskava kostnega mozga. Med kratkim posegom v lokalni anesteziji s pomočjo brizge odvzamemo majhno količino tekočega dela kostnega mozga. Ta vzorec se analizira v laboratoriju, da se ugotovijo narava in morebitne spremembe celic.

Kako zdravimo mielofibrozo?

Na splošno je zdravljenje mielofibroze namenjeno zmanjševanju simptomov in ohranjanju kakovosti bolnikovega življenja. Kljub najsodobnejšim oblikam zdravljenja ozdravitev v večini primerov ni mogoča. Edina možnost za ozdravitev bolezni je presaditev matičnih celic. Vendar je ta povezana z velikimi tveganji in nikakor ni primerna za vsakega bolnika .

Vsakega bolnika ni treba takoj zdraviti z zdravili . Pogosto je treba na potek bolezni počakati in jo preverjati v rednih časovnih presledkih. Bolnik, ki trpi za mielofibrozo, bo zdravljenje prejel šele, ko se pojavijo prvi znaki. V začetni fazi bo morda treba uporabiti zdravila, ki preprečujejo nastajanje novih krvnih celic, ker kostni mozeg v tej fazi še vedno proizvaja dovolj krvnih celic. Z napredovanjem bolezni pa se tvori manj krvnih celic in razvije se slabokrvnost. V tem primeru naj bi transfuzije krvi pomagale ohranjati število rdečih krvničk in lajšale simptome, kot so utrujenost, bledica in težave z dihanjem.

Obsevanje vranice pride v poštev, če lahko zmanjšanje velikosti vranice olajša simptome prebavil. Vendar se vranica sčasoma spet poveča, zato bo to obliko zdravljenja morda treba ponoviti. Če je vranica, zlasti v poznih fazah bolezni, močno povečana, lahko njena odstranitev pomaga pri lajšanju simptomov, kot so driska, zaprtje, bolečine v trebuhu. Vendar pa odstranitev vranice prinaša tveganje za trombozo.

Trenutno je edina metoda zdravljenja za ozdravitev te bolezni presaditev matičnih celic. Pri tem postopku se oboleli osebi prenesejo zdrave matične celice iz krvi ali kostnega mozga darovalca. Da bi preprečili zavrnitev tujega kostnega mozga, obolela oseba po terapiji do konca življenja prejema imunosupresive . Absolutno najvišji cilj tega zdravljenja je, da prenesene matične celice lahko same ponovno tvorijo funkcionalne krvne celice .

Kakšna je prognoza za mielofibrozo?

Prognoza bolezni je odvisna od poteka bolezni, ki je precej individualen. To med drugim vključuje dejavnike, kot so starost bolnika, simptomi in krvne vrednosti. Drug pomemben dejavnik za prognozo je, ali se bolnik sploh odzove na izbrano zdravljenje, in če se, kako dobro se bolnik odzove. Kljub zelo sodobnim in različnim metodam zdravljenja mielofibroze ni mogoče ozdraviti z zdravili, temveč le s pomočjo ustrezne transplantacije matičnih celic. Pri približno 20 % vseh bolnikov mielofibroza kljub zdravljenju preraste v akutno levkemijo.