Kaj je sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) je genetska motnja, ki je izjemno redka. BRRS je prirojen in zanj sta značilni hipertrofija tkiva in hitra rast (proliferacija) tumorju podobnih celičnih sprememb (hamartomov) z oblikovanjem številnih podkožnih lipomov, hemangiomov in veliko glavo (makrocefalija). Značilni znaki BRRS so prisotni od rojstva ali pa postanejo vidni v zgodnjem otroštvu.
Kaj povzroča sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
BRRS se deduje avtosomno dominantno. Bolezen povzroča mutacija gena PTEN v približno 60 odstotkih vseh primerov. Gen PTEN uravnava hitro rast celic (proliferacijo celic). Če je ta gen okvarjen, se pogosteje pojavljajo tumorskim celičnim spremembam podobne spremembe (hamartomi). V še 10 odstotkih vseh primerov bolezni lahko BRRS sproži mutacija ali delecija genskega materiala. V drugih primerih, ko sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba ni mogoče pripisati niti mutaciji gena niti gena PTEN, vzrok bolezni še vedno ni znan .
Kateri so simptomi sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Približno polovica otrok, ki trpijo za sindromom Bannayan-Rifley-Ruvalcaba, je duševno prizadeta ali izkazuje zaostanek v razvoju. To se lahko kaže zlasti pri razvoju jezika, pa tudi pri motoričnih sposobnostih, kot so sedenje, plazenje in/ali hoja. Mogoče je, da se te razvojne zaostalosti s starostjo izboljšajo. Poleg teh znakov se lahko pri osebi z BRRS razvijejo tudi naslednji simptomi:
- Nastanek velike glave (makrocefalija), ne da bi prišlo do razširitve (dilatacije) možganskih komor ali povečanega intrakranialnega tlaka,
- tumorjem podobne spremembe tkiva (hamartomi), ki nastanejo iz mezoderma in se lahko razvijejo v črevesne polipe in/ali multiple hemangiome,
- Anomalije brez okvare zdravja (dismorfija), ki se lahko pojavijo zlasti na obrazu,
- globalni razvojni zaostanek,
- povečana ščitnica s številnimi vozliči (multinodularna golša),
Poleg tega ima
, BRRS povečano tveganje za razvoj raka
. Zlasti razvoj adenoma ščitnice,
razvoj nediferenciranega medularnega raka ščitnice in
drugih počasi rastočih visceralnih tumorjev, ki lahko povzročajo bolečine in
krvavitve, je mogoče pripisati BRRS.
Kako se diagnosticira sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Klinično diagnozo sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba postavimo, če ugotovimo vsaj tri od naslednjih štirih značilnosti:
- velika glava (makrocefalija),
- razpršeno povečanje maščobnega tkiva v različnih delih telesa (lipomatoza),
- Hemangiomi (krvne gobice)
- pegaste pigmentne lise (makule) na penisu
Poleg tega se preveri, ali je prisotna mutacija gena PTEN, da se po potrebi
zagotovi diagnoza. V ta namen se lahko uporabijo genetski testi
, s katerimi je mogoče mutacijo odkriti. Tudi
značilne obrazne anomalije in/ali skeletne malformacije lahko kažejo na
sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
Kako se zdravi sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba ne zahteva posebnega zdravljenja. Če se pojavijo pritožbe ali simptomi bolezni, jih je treba ustrezno zdraviti. Poleg tega je tistim, ki jih prizadene sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba, priporočljivo redno pregledovanje in presejanje za raka. Tako je mogoče morebitne rake, ki bi jih lahko povzročil sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba, odkriti zgodaj in jih zdraviti. Pri bolnikih, mlajših od 18 let, je treba opraviti naslednje kontrolne preglede:
- od 7. leta starosti: letni pregled ščitnice z ultrazvokom,
- letni pregled kože, ki mu sledi fizični pregled,
- Strokovna ocena nevrološkega razvoja,
- vsakoletni test hemoglobina za čim zgodnejše odkrivanje črevesnih hamartomov in preprečevanje hudega poteka bolezni
Od
25. leta dalje je treba izvajati tudi
nadzor nad rakom dojk. Obolele osebe naj se pregledujejo v mesečnih intervalih
, vsakih šest mesecev pa naj jim zdravnik opravi
pregled dojk. Poleg tega je
z naraščajočo starostjo bolnika potreben kontrolni pregled ledvic
, da bi lahko zgodaj diagnosticirali raka ledvic. Priporočljiv je tudi vsakoletni pregled urina
. Ker lahko BRRS prizadene
različne organske sisteme, mora biti v proces bolezni vedno vključena
multidisciplinarna ekipa.
Kakšna so tveganja pri sindromu Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Tako moški kot ženske, ki imajo sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba, imajo povečano tveganje za razvoj rase ščitnice in/ali raka debelega črevesa. Ženske s sindromom BRRS imajo tudi nadpovprečno nagnjenost k razvoju raka dojk . Da bi morebitne rake odkrili v zgodnji fazi, je zato priporočljivo, da se v rednih časovnih presledkih pregledujete.
Ženske, ki imajo sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba, bi morale opaziti prve simptome in znake raka maternice. Ti vključujejo na primer naslednje opozorilne znake, ki jih mora čim prej razjasniti zdravnik :
- nenormalne krvavitve iz nožnice,
- Bolečine v medenici,
- Bolečine med spolnim odnosom,
- Bolečine med uriniranjem.
Kakšno je življenje s sindromom Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
BRRS je redka in genetsko pogojena bolezen, zato je življenje z njo lahko izziv . Tudi različni ljudje, ki imajo BRRS, so imeli bolečine in krvavitve. Tudi različni ljudje s sindromom Bannayan-Riley-Ruvalcaba lahko različno dojemajo bolezen . Ne nazadnje zato, ker se lahko vedno kažejo različne vrste simptomov bolezni . Zato je za bolnike temeljnega pomena, da imajo ob sebi zanesljivo zdravniško ekipo, ki resno jemlje pomisleke, ki se pojavijo. Poleg tega lahko skupine za samopomoč združujejo bolnike, ki so v podobnem položaju, da si izmenjajo vzajemne skrbi in težave.