Kaj je sindrom Lhermitte-Duclos?
Sindrom Lhermitte-Duclos se imenuje tudi displastični gangliocitom in je redka novotvorba možganovine, ki je povezana z nenormalnim razvojem in povečanjem možganovine ter povečanim intrakranialnim tlakom. Bolezen se lahko pojavi zaradi mutacije v genu PTEN in je zato tudi del tako imenovanega sindroma hamartomskega tumorja PTEN. Lahko pa se pojavi tudi kot podtip Cowdenovega sindroma. Sindrom Lhermitte-Duclos se običajno razvije pri mladih odraslih v tretjem in četrtem desetletju življenja in je pri otrocih manj pogost. Sindrom Lhermitte-Duclos sta leta 1920 prvič opisala Jacques Jean Lhermitte in P. Duclos in nosi njuno ime.
Kako razlikujemo sindrom Lhermitte-Duclos?
Po klasifikaciji tumorjev Svetovne zdravstvene organizacije (SZO), displastični gangliocitom spada med tumorje centralnega živčnega sistema I. stopnje. Za sindrom Lhermitte-Duclos sta značilni tako beniciozni neoplazmi kot tudi malformacija, zaradi česar je točna razvrstitev v tumorske stopnje še vedno težavna. Med znanstveniki je zato tudi sporno, ali je sindrom Lhermitte-Duclos hamartom.
Kaj povzroči nastanek sindroma Lhermitte-Duclos?
Sindrom Lhermitte-Duclos je genetska bolezen, kar pomeni, da nastane zaradi nepravilnega delovanja enega ali več genov (mutacije). Medicinski strokovnjaki vedo, da lahko zlasti tumorski supresorski gen PTEN sproži bolezenske različice sindroma Lhermitte-Duclos. Mutacija v zarodku je tudi osnova za sindrom Cowden. Mutacija PTEN vodi do motenj v zlaganju in migraciji celic v mozganovini. Na splošno gen PTEN kodira večnamenski encim fosfatazo.
Kateri so simptomi sindroma Lhermitte-Duclos?
Manjše poškodbe, ki jih povzroča sindrom Lhermitte-Duclos , so običajno asimptomatske. Včasih pa lahko povzročijo naslednje simptome:
- Glavobol,
- Tresenje,
- Slabost,
- Motnje v delovanju možganovine,
- mehanska zapora odtoka na območju odtočnih kanalov za CSF (hydrocephalus occlusus),
- Poškodbe živčnih celic v cerebelumu in hrbtenjači (ataksija),
- Motnje vida,
- Paralize lobanjskih živcev
Če je
gangliocitom večji, se lahko pojavi tako imenovani
okluzivni hidrocefalus s cerebelarno disfunkcijo in povečanim
intrakranialnim tlakom. Poleg tega se lahko pojavijo naslednje nepravilnosti
- povečana rast možganskega tkiva (megalencefalija),
- zmanjšano gibanje možganske skorje (mikrogiria),
- Razširitev osrednjega kanala v hrbtenjači, ki je napolnjen s tekočino (hidromelija),
- Pojav preštevilnih prstov na rokah ali nogah (polidaktilija),
- delni gigantizem,
- Velikanski jezik (makroglosija).
Katere sočasne bolezni lahko povzroči sindrom Lhermitte-Duclos?
Sindrom Lhermitte-Duclos lahko povzroči naslednje sočasne bolezni:
- Cowdenov sindrom: avtosomno dominanten dedni sindrom, pri katerem nastanejo hamartomi vseh treh lističev,
- Motnje tvorbe kortikalne kosti (kostna plast, ki obdaja notranje tkivo, t. i. spongiozo, zunanje kosti),
- Heterotopije sive snovi: običajno se tvorijo v medularnem taboru in skorji,
- Malformacija možganske skorje (polimikrogirija)
Kako se diagnosticira sindrom Lhermitte-Duclos?
Sindrom Lhermitte-Duclos je mogoče diagnosticirati z običajnimi slikovnimi tehnikami:
- Rentgensko slikanje:slike nenormalnega tkiva, ki vključuje možgansko skorjo in je običajno omejeno na eno hemisfero. V nekaterih primerih se lahko razširi na vermis, vendar redko prodre v kontralateralno hemisfero.
- Računalniška tomografija:prikazuje tumor v možganovini, ki lahko v nekaterih primerih vsebuje kalcinacije in je običajno omejen na eno hemisfero. Le v redkih primerih je prizadet tudi vermis cerebelli.
- Magnetna resonanca: prikazuje prizadeto območje kot vzorčasto tkivo, podobno tigrovi koži. Če je magnetna resonanca opravljena s kontrastnim sredstvom, kopičenje gadolinija ni vidno.
S
histopatološkega vidika so pri sindromu Lhermitte-Duclos
displastične Purkinjeve celice, ki hipertrofično nabreknejo in po določenem času
vakuolirajo (so posejane z votlinami). Pri
sindromu Lhermitte-Duclos je presenetljivo tudi to, da je plastenje
možganovine obrnjeno in da je plast zrnatih celic v veliki meri nadomeščena
. Displastični cerebelarni gangliocitomi
se praviloma pojavljajo posamično in samo na eni strani.
Kako se zdravi sindrom Lhermitte-Duclos?
Če sindrom Lhermitte-Duclos ne povzroča nobenih simptomov, zdravljenje sprva ni potrebno. Če se pojavijo nevrološki simptomi, lahko tumor z operacijo zmanjšamo, da bi na ta način zmanjšali tudi intrakranialni tlak. Popolna odstranitev tumorja običajno ni potrebna, zaradi lokacije tumorja pa je v večini primerov tudi izjemno težka . Pogosto se zgodi, da se tumor po določenem času ponovno razvije (ponovitev).
Kakšna je prognoza za sindrom Lhermitte-Duclos?
Ker sindrom Lhermitte-Duclos spominja na Cowdenov sindrom, je pri bolesti povečano tveganje za razvoj drugih novotvorb, kot so rak dojke, ščitnice in/ali endometrija. Bolniki morajo zato redno opravljati slikovne preglede teh delov telesa, da bi lahko diagnosticirali in po potrebi zdravili tumor v zgodnji fazi.
Kako lahko preprečimo sindrom Lhermitte-Duclos?
Sindrom Lhermitte-Duclos je dedna bolezen. Ker je vzrok bolezni torej v genih, zaenkrat skoraj ni preventivnih ukrepov za preprečevanje sindroma Lhermitte-Duclos. Vendar pa obstaja možnost, zlasti pri načrtovanju družine, da se uporabi gensko svetovanje. Prav tako je treba družinske člane obolele osebe hitro pregledati za sindrom Lhermitte-Duclos, da se lahko tudi zdravljenje začne v zgodnji fazi.