Kaj je Von Recklinghausenova bolezen?
Von Recklinghausenova bolezen ali tudi nevrofibromatoza tipa 1, je huda dedna bolezen, ki prizadene več organskih sistemov, zlasti pa živčni sistem in kožo. Zdravniki uvrščajo bolezen med tako imenovane fakomatozne bolezni. To so klinične slike, v katerih nastajajo večinoma benigni tumorji kože in živčnega sistema. Von Recklinghausenova bolezen pa povzroča tudi spremembe na žilah kože, možganov, oči in kosti.
Kaj povzroča Von Recklinghausenovo bolezen?
Vzrok za to bolezen so geni. Pri prizadetih bolnikih je mutiran tako imenovani gen NF1. Ta gen je dejansko odgovoren za proizvodnjo nevrofibromina, ki je odgovoren za zaviranje nekaterih tumorjev ali njihovega razvoja in jih tako preprečuje. Vendar se ta pomemben zaščitni učinek zaradi okvarjenega gena izgubi. V približno 50 % primerov so starši to gensko napako prenesli na svoje otroke. V drugih 50 % je Von Recklinghausenova bolezen posledica spontane mutacije genskega materiala.
Kateri so simptomi Von Recklinghausenove bolezni?
Posebej tipičen simptom nevrofibromatoze tipa 1 so kožni vozliči, ki se tvorijo. Sprva so osamljeni, pozneje pa jih je vse več in postajajo številčnejši. Ti nevrofibromi se razvijejo na mestih, kjer živci potekajo skozi kožo . Večinoma so razširjeni in stopničasto oblikovani, prizadeto pa je predvsem deblo. Nevrofibromi se nahajajo na površini kože ali pa jih je mogoče otipati tudi v podkožju. Dodaten značaj Von Recklinghausenove bolezni so pigmentne pege, imenovane tudi pege café-au-lait. Te kožne lise se pojavljajo tudi pri zdravih ljudeh, vendar so v primeru nevrofibromatoze veliko večje in številčnejše. Površinski madeži običajno ne povzročajo simptomov ali nelagodja, vendar so lahko za bolnika s kozmetičnega vidika zelo moteči .
Drugi možni simptomi vključujejo naslednje:
- Kostne spremembe , kot so zlomi kosti, kostne ciste, deformacije ali zlepitve vretenc, ukrivljenost hrbtenice in deformacije lobanjske kosti,
- Spremembe na očeh, kot je slabši vid, če je tumor lociran vzdolž optičnega živca. Na šarenici so vidne rumeno-rjave in okrogle spremembe,
- prezgodnji začetek pubertete,
- Hipertenzijo in nepravilnosti krvnih žil,
- Hiperaktivnost, ADHD.
Kako se diagnosticira Von Recklinghausenova bolezen?
Da bi zdravnik postavil diagnozo nevrofibromatoze tipa 1, bo najprej podrobno pregledal bolnikovo anamnezo. Če se bolezen pogosto pojavlja v družini, je to že jasen znak. Tudi značilne spremembe na koži kažejo na sum. Zdravnik bo pregledal predvsem kožo, oči in okostje zelene barve. Vzorec tkiva je nujen, da se lahko nevrofibromi jasno poznajo. Ta vzorec se nato v laboratoriju pregleda na drobno tkivo. Kožne tumorje, ki jih ni mogoče videti z zunanje strani, je mogoče vizualizirati s pomočjo magnetne resonance.
Von Recklinghausenovo bolezen diagnosticiramo na podlagi naslednjih meril:
- Na koži je šest ali več madežev café-au-lait, ki so veliki vsaj pet milimetrov.
- Prisotna sta dva ali več nevrofibromov.
- Zdravnik pri pregledu oči prepozna dve ali več pikčastih sprememb na šarenici.
- Gotovo je, da sorodniki prve stopnje trpijo za von Recklinghausenovo boleznijo.
- Pri pregledu okostja so ugotovljene določene kostne spremembe.
Če sta prisotna dva ali celo več teh kriterijev, se Von Recklinghausenova bolezen šteje za potrjeno.
Kako se Von Recklinghausenova bolezen zdravi?
nevrofibromatoza tipa 1 je dedna bolezen, zaradi tega vzrokov trenutno ni mogoče zdraviti in bolezni ni mogoče ozdraviti. Vendar pa je mogoče olajšati simptome in nelagodje pri nevrofibromatozi tipa 1. Med operacijo z laserjem ali skalpelom je mogoče odstraniti nevrofibrome, ki so zelo moteči, zlasti ker so kozmetični, ali pa povzročajo tudi nelagodje. Obstaja tudi zdravilo selumetinib, ki je odobreno v Evropi in je na voljo za ljudi z nevrofibromatozo tipa 1. Učinkovina, ki jo vsebuje , naj bi zagotavljala, da tumorji ne rastejo še naprej ali se celo zmanjšujejo .
Kakšna je prognoza za Von Recklinghausenovo bolezen?
Prognoza je odvisna predvsem od individualnega poteka bolezni. Če je bolezen omejena na spremembe na koži , je prognoza ugodna. Če se iz nevrofibromov razvijejo maligni tumorji, pa se prognoza poslabša. V takem primeru je tako kot pri drugih vrstah raka ključnega pomena, da se tumor odkrije in zdravi zgodaj. V osnovi lahko rečemo, da se pričakovana življenjska doba ljudi z Von Recklinghausenovo boleznijo skrajša za približno 15 let.
Kako lahko Von Recklinghausenovo bolezen zgodaj odkrijemo pri otrocih?
Pri dojenčkih se običajno že v prvih tednih življenja najprej pojavijo pege café-au-lait . Pri dojenčkih in malčkih so nevrofibromi precej redki. Včasih lahko nepravilnosti opazimo že na območju obraza. Zaradi tako imenovane displazije klinastih nog oči prizadetih oseb štrlijo in se premikajo. Spremembe živčnega sistema lahko povzročijo motnje v razvoju in tako se govor in motorične sposobnosti razvijajo počasneje. Poleg tega so lahko pri nekaterih prizadetih otrocih močno oslabljene učne sposobnosti in pozornost. Tudi telesna nerodnost, vedenjske težave in omejitve v socialnem vedenju so lahko simptomi Von Recklinghausenove bolezni pri otrocih. V mnogih primerih tudi hitreje raste glava obolelega otroka, kar lahko povzroči bruhanje in glavobol.