Τι είναι το σύνδρομο Cowden

Το σύνδρομο Cowden (CS) είναι μια κληρονομική ασθένεια του δέρματος και των βλεννογόνων (γνωστή ως γονιδιωματική δερματοπάθεια). Επειδή η νόσος είναι δύσκολο να αναγνωριστεί, διαγιγνώσκεται σπάνια. Τα πολλαπλά χαμαρτώματα είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου Cowden. Πρόκειται για ογκώδεις, καλοήθεις ιστικές μεταβολές που αναπτύσσονται λόγω ελαττωματικού γεννητικού ιστού και αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθων αλλά και καλοήθων όγκων. Αυτά μπορεί να σχηματιστούν κυρίως στο μαστό (μαμά), στο θυρεοειδή αδένα, στο ενδομήτριο (ενδομητρίωμα), στους νεφρούς, στο κεντρικό νευρικό σύστημα ή στο ορθό του παχέος εντέρου. Το σύνδρομο Cowden εμφανίζεται συνήθως σε ασθενείς ηλικίας μεταξύ 20 και 30 ετών, αν και τα δύο φύλα μπορεί να προσβληθούν εξίσου. Οι γιατροί διακρίνουν επίσης έναν υπότυπο του συνδρόμου Cowden που ονομάζεται σύνδρομο Lhermitte-Duclos.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Cowden

Σε περίπου 60 έως 80 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων μπορεί να ανιχνευθεί μια μετάλλαξη στην κληρονομική διάθεση του γονιδίου PTEN στο χρωμόσωμα 10. Επομένως, η μοριακή γενετική διάγνωση που ανιχνεύει αυτή τη μετάλλαξη μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διάγνωση του συνδρόμου Cowden. Εξαιτίας αυτού του κληρονομικού παράγοντα κινδύνου, τα μέλη της οικογένειας πρώτου βαθμού του ασθενούς θα πρέπει επομένως να ελέγχονται πάντα και για την παρουσία αυτής της μετάλλαξης.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cowden

Το σύνδρομο Cowden εκδηλώνεται σχεδόν πάντα με πολλαπλά χαμαρτώματα, για παράδειγμα κάτω από το δέρμα και τους βλεννογόνους. το 99 % όλων των ασθενών αναπτύσσουν επίσης αλλαγές στο (βλεννογόνο) δέρμα που είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου Cowden, οι οποίες μπορεί να εκδηλωθούν ως εξής

• Τριχολεμφώματα και θηλωματώδεις βλατίδες,
• στοματικές και πελματιαίες κερατώσεις
• πολλαπλές βλατίδες του προσώπου,
• ωχρός χρωματισμός του πέους

Επιπλέον, μπορεί να αναπτυχθούν χαμαρωτοί ή υπερπλαστικοί πολύποδες στο παχύ έντερο ή/και στο στομάχι, μερικές φορές και στο δωδεκαδάκτυλο. Οι όζοι του θυρεοειδούς, οι ινοκυστικές μεταβολές του μαστού και τα λιπώματα και/ή ινομυώματα του συνδετικού ιστού δεν είναι επίσης ασυνήθιστα. Εάν πρόκειται για το σύνδρομο Lhermitte-Duclos, μπορεί επίσης να εμφανιστούν αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα. Οι γιατροί το ονομάζουν αυτό παρεγκεφαλιδικό δυσπλαστικό γαγγλιοκύττωμα. Γενικά, οι ασθενείς με σύνδρομο Cowden έχουν συχνά μεγαλύτερη περιφέρεια κεφαλής.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Cowden

Το σύνδρομο Cowden διαγιγνώσκεται συνήθως γενετικά λόγω της πολυπλοκότητάς του. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, η διάγνωση είναι εξαιρετικά δύσκολη. Για τον λόγο αυτό, οι επαγγελματίες της ιατρικής εργάζονται για την ανάπτυξη διαγνωστικών κατηγοριών, οι οποίες μπορούν να συνοψιστούν σε κύρια και δευτερεύοντα κριτήρια ως εξής

• Κύρια κριτήρια:
• Καρκίνος του μαστού,
• Καρκίνωμα ενδομητρίου (όγκος του ενδομητρίου),
• καρκίνος του θυρεοειδούς θυλακίου,
• πολλαπλά γαστρεντερικά χαμαρτώματα ή γαγγλιονευρώματα (καλοήθης όγκος του νευρικού συστήματος),
• Μακροκεφαλία (τεχνικός όρος για μεγάλο κεφάλι),
• μακροχρωμία της βάλανος (αποχρωματισμένη δερματική περιοχή στη βάλανο),
• βλεννοδερματικές αλλοιώσεις (κληρονομικές αγγειακές δυσπλασίες),
• βιοψικά αποδεδειγμένο τριχίλλειμμα,
• πολλαπλή παλαμοπλαστική κεράτωση (ανώμαλη πάχυνση των χεριών και των ποδιών),
• πολυεστιακή ή εκτεταμένη θηλωμάτωση του στοματικού βλεννογόνου,
• Σχηματισμός πολλαπλών δερματικών βλατίδων στο πρόσωπο, οι οποίες συχνά μπορεί να έχουν βερβουδοειδείς (μυρμηγκοειδείς) προεξοχές

• Δευτερεύοντα κριτήρια:
• Καρκίνος του παχέος εντέρου,
• Οισοφαγική γλυκογενής ακάνθωση (που προσβάλλει τον βλεννογόνο του οισοφάγου),
• Διαταραχή του φάσματος του αυτισμού,
• νοητική καθυστέρηση,
• θηλώδης ή θυλακική παραλλαγή θηλώδους καρκίνου του θυρεοειδούς,
• δομικές αλλοιώσεις του θυρεοειδούς αδένα (για παράδειγμα, σχηματισμός αδενώματος, όζου ή βρογχοκήλης),
• Νεφροκυτταρικό καρκίνωμα,
• Αγγειακές ανωμαλίες,
• Λιπώματα (καλοήθης όγκος μαλακών μορίων),
• μονήρες γαστρεντερικό χαμάρτωμα ή γαγγλιονευρώμα (όγκος που μοιάζει με όγκο, καλοήθης αλλαγή ιστού),
• Λιπομάτωση των όρχεων

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Cowden

Το σύνδρομο Cowden μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά. Συνεπώς, η νόσος θα πρέπει να εξετάζεται τακτικά όσον αφορά τις ανωμαλίες της για ενδεχόμενο εκφυλισμό. Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά ένας όγκος ή να ληφθούν άλλα θεραπευτικά μέτρα όσον αφορά το συγκεκριμένο σύμπτωμα. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Cowden ενέχει επίσης αυξημένο κίνδυνο για την ανάπτυξη καλοήθων ή κακοήθων όγκων, οι ασθενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε εξετάσεις προληπτικού ελέγχου για τον καρκίνο. Οι ακόλουθες εξετάσεις συνιστώνται σε συγκεκριμένο χρονικό σημείο:

• από τη στιγμή της διάγνωσης:
• ετήσια φυσική εξέταση, ιδίως του δέρματος,
• ετήσιος έλεγχος του θυρεοειδούς
• για τις γυναίκες ασθενείς από την ηλικία των 18 ετών και μετά
• μηνιαίος έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού με αυτοψία των μαστικών αδένων
• για τις γυναίκες ασθενείς από την ηλικία των 25 ετών:
• ετήσια κλινική εξέταση του μαστού από τον θεράποντα γυναικολόγο
• για γυναίκες ασθενείς από την ηλικία των 30 ετών και μετά
• ετήσια εξέταση μαστογραφίας και μαγνητικής τομογραφίας του μαστού
• ετήσια γυναικολογική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει έλεγχο για καρκίνο του βλεννογόνου της μήτρας
• από την ηλικία των 35 έως 40 ετών και μετά
• κολονοσκόπηση ανά διαστήματα τουλάχιστον δέκα ετών,
• υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία των νεφρών κάθε δύο χρόνια

Ποια είναι η πρόγνωση για το σύνδρομο Cowden

Το 2010 δημοσιεύθηκε μια μελέτη για το σύνδρομο Cowden. Με βάση 211 δοκιμαζόμενα άτομα, διαπιστώθηκε ότι περίπου το 89% όλων των ασθενών με CS αναπτύσσουν τουλάχιστον έναν κακοήθη όγκο μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Ο κίνδυνος προσβολής από κακοήθη όγκο είναι μειωμένος για τους άνδρες ασθενείς. Η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου είναι περίπου 15 τοις εκατό και η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του ενδομητρίου είναι περίπου 21 τοις εκατό. Οι γυναίκες που πάσχουν από ΚΣ έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού.